Синдром на Търнър

Синдромът на Търнър е генетично заболяване, характеризиращо се с липса на една от двете X хромозоми при жените. Това води до нарушаване на нормалното развитие на половите белези и безплодие.

Синдромът е кръстен на американския ендокринолог Хенри Търнър, който за първи път описва заболяването през 1938 г.

Причината за синдрома е липсата на втора Х хромозома в някои или всички клетки на тялото. Това се случва поради грешка в деленето на зародишните клетки по време на формирането на ембриона.

Основни симптоми:

1. Нисък ръст
2. Липса или забавен пубертет
3. Първична аменорея (липса на менструация)
4. Безплодие
5. Вродени дефекти на сърцето, бъбреците и други органи

Диагнозата се основава на анализ на кариотипа и откриване на липсата на една Х хромозома.

Лечението на синдрома се състои от хормонозаместителна терапия за развитие на вторични полови белези. При необходимост може да се извърши и хирургична корекция на вродени дефекти.

Прогнозата за пациенти със синдром на Търнър като цяло е благоприятна при адекватно лечение, но безплодието остава нелечимо.

> Синдром на Търнър

Синдромът на Търнър е генетично заболяване, причинено от липсата на една от половите хромозоми (Х хромозома) при жените. Характеризира се с различни нарушения в развитието и функционирането на тялото, включително аномалии в скелета, половите органи, зрителните органи, нервната система и други системи на тялото. Синдромът на Търнър принадлежи към категорията заболявания, свързани с хромозомни аномалии.

Известно е, че Х-хромозомата е ключова за нормалното развитие на женските репродуктивни органи и липсата на тази хромозома води до развитието на много синдроми при момичета и жени с това заболяване. Скелетните аномалии също са чести при пациенти със синдром на Търнър, тъй като липсата на Х хромозома може да доведе до нарушаване на хормоните на хипофизата. В резултат на това настъпват промени в структурата на костите и тъканите, което води до деформации на скелета и гръбначния стълб.

Синдромът на Търнър често протича тихо и симптомите може да не се появят до зряла възраст или по време на бременност. Някои от симптомите могат да включват нисък ръст (под 150 cm), крехка структура, малки ръце и крака, ъгловати и неправилни лица, мускулно-скелетни нарушения и свързани медицински проблеми.

Лечението на синдрома на Търнър може да включва медицинска терапия за нормализиране на хормоналните нива и намаляване на риска от възможни усложнения на заболяването. Много тийнейджъри със синдром на Търнър спират лечението, когато остареят и се сблъскват с нежеланието на връстниците си да излизат с тях. Някои хора обаче продължават да приемат лекарства и да си намират партньори, за да не спрат лечението или да не забавят раждането на дете поради медицински затруднения.

Важно е да запомните, че всеки човек със синдром на Търнър се различава по тежест на заболяването и то може да бъде лекувано повече или по-малко ефективно. Но във всеки случай е необходимо да се идентифицира на ранен етап и да започне лечение.