Тернера Синдром

Тернер синдром - це генетичне захворювання, що характеризується відсутністю однієї з двох Х-хромосом у жінок. Це призводить до порушення нормального розвитку статевих ознак та безпліддя.

Синдром названо на честь американського ендокринолога Генрі Тернера, який вперше описав це захворювання у 1938 році.

Причина синдрому – відсутність другої Х-хромосоми у деяких або всіх клітинах організму. Це відбувається через помилку при розподілі статевих клітин під час утворення ембріона.

Основні симптоми:

1. Низький зріст
2. Відсутність чи затримка статевого дозрівання
3. Первинна аменорея (відсутність менструацій)
4. Безпліддя
5. Вроджені вади серця, нирок та інших органів

Діагностика заснована на аналізі каріотипу та виявленні відсутності однієї Х-хромосоми.

Лікування синдрому полягає у замісній гормональній терапії для розвитку вторинних статевих ознак. Хірургічна корекція вроджених дефектів може проводитися за необхідності.

Прогноз для пацієнток із синдромом Тернера загалом сприятливий при адекватному лікуванні, проте безпліддя залишається невиліковним.

> Тернер синдром

Тернер синдром (Turner syndrome) – це генетичне захворювання, яке викликане відсутністю однієї із статевих хромосом (X-хромосоми) у жінок. Воно характеризується різними порушеннями у розвитку та функціонуванні організму, включаючи аномалії в скелеті, статевих органах, органах зору, нервовій системі та інших системах організму. Тернер синдром відноситься до категорії захворювань, пов'язаних із порушеннями хромосомного набору.

Відомо, що X-хромосома є ключовою для нормального розвитку жіночих репродуктивних органів, а відсутність цієї хромосоми призводить до розвитку багатьох синдромів у дівчат та жінок із цим захворюванням. Порушення скелета також поширені серед пацієнток з синдромом Тернер, оскільки відсутність X-хромосони може призвести до порушення функціонування гормонів гіпофіза. Внаслідок цього виникають зміни у структурі кісток і тканин, що призводить до деформацій скелета та хребта.

Найчастіше Тернер синдром протікає приховано, і симптоми можуть проявитися лише після досягнення зрілого віку або під час вагітності. Деякі з симптомів можуть включати низьке зростання (менше 150 см), тендітну будову, маленькі руки та ноги, незграбність і неправильну форму обличчя, порушення роботи кістково-м'язового апарату та супутні медичні проблеми.

Лікування Тернер синдрому може включати медичну терапію для нормалізації гормонального рівня та зменшення ризику можливих ускладнень захворювання. Багато підлітків з Тернер-синдромом припиняють лікування, коли стають старшими і стикаються з небажанням однолітків зустрічатися з ними. Однак деякі люди продовжують приймати ліки та знаходять партнерів, щоб не припиняти лікування та не відкладати народження дитини через медичні труднощі.

Важливо пам'ятати, що кожна людина з Тернер - с/ой синдром відрізняється за ступенем тяжкості захворювання, і його можна лікувати більш менш ефективно. Але в будь-якому випадку необхідно виявити його на ранній стадії та розпочати лікування.