Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una malattia genetica caratterizzata dall'assenza di uno dei due cromosomi X nelle donne. Ciò porta all'interruzione del normale sviluppo delle caratteristiche sessuali e dell'infertilità.

La sindrome prende il nome dall'endocrinologo americano Henry Turner, che per primo descrisse la malattia nel 1938.

La causa della sindrome è l'assenza di un secondo cromosoma X in alcune o tutte le cellule del corpo. Ciò si verifica a causa di un errore nella divisione delle cellule germinali durante la formazione dell'embrione.

Sintomi principali:

1. Bassa statura
2. Pubertà assente o ritardata
3. Amenorrea primaria (assenza di mestruazioni)
4. Infertilità
5. Difetti congeniti del cuore, dei reni e di altri organi

La diagnosi si basa sull'analisi del cariotipo e sul rilevamento dell'assenza di un cromosoma X.

Il trattamento della sindrome consiste nella terapia ormonale sostitutiva per sviluppare caratteristiche sessuali secondarie. Se necessario, può essere eseguita anche la correzione chirurgica dei difetti congeniti.

La prognosi per i pazienti con sindrome di Turner è generalmente favorevole con un trattamento adeguato, ma l'infertilità rimane incurabile.

>Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una malattia genetica causata dall'assenza di uno dei cromosomi sessuali (cromosoma X) nelle donne. È caratterizzata da vari disturbi nello sviluppo e nel funzionamento del corpo, comprese anomalie nello scheletro, negli organi genitali, negli organi visivi, nel sistema nervoso e in altri sistemi corporei. La sindrome di Turner appartiene alla categoria delle malattie associate ad anomalie cromosomiche.

È noto che il cromosoma X è fondamentale per il normale sviluppo degli organi riproduttivi femminili e l'assenza di questo cromosoma porta allo sviluppo di molte sindromi nelle ragazze e nelle donne affette da questa malattia. Anomalie scheletriche sono comuni anche tra i pazienti con sindrome di Turner, poiché l'assenza del cromosoma X può portare all'interruzione degli ormoni ipofisari. Di conseguenza, si verificano cambiamenti nella struttura delle ossa e dei tessuti, che portano a deformazioni dello scheletro e della colonna vertebrale.

La sindrome di Turner spesso si manifesta in modo silenzioso e i sintomi potrebbero non comparire fino all’età adulta o durante la gravidanza. Alcuni dei sintomi possono includere bassa statura (meno di 150 cm), struttura fragile, mani e piedi piccoli, volti spigolosi e di forma irregolare, disturbi muscoloscheletrici e problemi medici correlati.

Il trattamento per la sindrome di Turner può includere una terapia medica per normalizzare i livelli ormonali e ridurre il rischio di possibili complicanze della malattia. Molti adolescenti con la sindrome di Turner interrompono il trattamento quando invecchiano e affrontano la riluttanza dei loro coetanei a uscire con loro. Tuttavia, alcune persone continuano a prendere farmaci e a trovare partner per non interrompere il trattamento o ritardare la nascita di un figlio a causa di difficoltà mediche.

È importante ricordare che ogni persona affetta dalla sindrome di Turner differisce nella gravità della malattia e può essere trattata in modo più o meno efficace. Ma in ogni caso è necessario identificarlo in una fase iniziale e iniziare il trattamento.