Turner szindróma

A Turner-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a két X-kromoszóma egyikének hiánya jellemez a nőknél. Ez a szexuális jellemzők normális fejlődésének megzavarásához és a meddőséghez vezet.

A szindróma Henry Turner amerikai endokrinológusról kapta a nevét, aki először 1938-ban írta le a betegséget.

A szindróma oka a második X-kromoszóma hiánya a test egyes vagy összes sejtjében. Ez a csírasejtek osztódásának hibája miatt következik be az embrió kialakulása során.

Főbb tünetek:

1. Alacsony termetű
2. Hiányzó vagy késleltetett pubertás
3. Elsődleges amenorrhoea (menstruáció hiánya)
4. Meddőség
5. A szív, a vesék és más szervek veleszületett rendellenességei

A diagnózis kariotípus-analízisen és egy X-kromoszóma hiányának kimutatásán alapul.

A szindróma kezelése hormonpótló terápiából áll a másodlagos szexuális jellemzők kialakítása érdekében. Szükség esetén a születési rendellenességek műtéti korrekciója is elvégezhető.

A Turner-szindrómás betegek prognózisa megfelelő kezelés mellett általában kedvező, de a meddőség továbbra is gyógyíthatatlan.

>Turner szindróma

A Turner-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet az egyik nemi kromoszóma (X kromoszóma) hiánya okoz nőkben. Különféle rendellenességek jellemzik a szervezet fejlődésében és működésében, beleértve a csontváz, a nemi szervek, a látószervek, az idegrendszer és más testrendszerek rendellenességeit. A Turner-szindróma a kromoszóma-rendellenességekkel járó betegségek kategóriájába tartozik.

Ismeretes, hogy az X-kromoszóma kulcsfontosságú a női nemi szervek normális fejlődésében, és ennek a kromoszómának a hiánya számos szindróma kialakulásához vezet a betegségben szenvedő lányoknál és nőknél. A Turner-szindrómás betegeknél is gyakoriak a csontrendszeri rendellenességek, mivel az X kromoszóma hiánya az agyalapi mirigy hormonjainak zavarához vezethet. Ennek eredményeként változások következnek be a csontok és szövetek szerkezetében, ami a csontváz és a gerinc deformációjához vezet.

A Turner-szindróma gyakran csendben jelentkezik, és a tünetek csak felnőttkorig vagy terhesség alatt jelentkezhetnek. Néhány tünet lehet az alacsony termet (kevesebb, mint 150 cm), a törékeny test, a kicsi kezek és lábak, szögletes és szabálytalan alakú arcok, mozgásszervi betegségek és kapcsolódó egészségügyi problémák.

A Turner-szindróma kezelése magában foglalhatja az orvosi terápiát a hormonszint normalizálására és a betegség lehetséges szövődményeinek kockázatának csökkentésére. Sok Turner-szindrómás tinédzser abbahagyja a kezelést, ahogy öregszik, és társai vonakodnak találkozni velük. Vannak azonban, akik továbbra is szednek gyógyszereket, és partnert keresnek, hogy ne hagyják abba a kezelést, vagy ne halasszák el a gyermekvállalást orvosi nehézségek miatt.

Fontos megjegyezni, hogy minden Turner-szindrómás személy különbözik a betegség súlyosságától, és többé-kevésbé hatékonyan kezelhető. De mindenesetre korai szakaszban azonosítani kell és meg kell kezdeni a kezelést.