ターナー症候群

ターナー症候群は、女性の 2 本の X 染色体のうち 1 本が欠如していることを特徴とする遺伝性疾患です。これは、性的特徴の正常な発達の混乱と不妊症につながります。

この症候群は、1938 年にこの病気を初めて報告したアメリカの内分泌学者ヘンリー ターナーにちなんで名付けられました。

この症候群の原因は、体の一部またはすべての細胞に 2 番目の X 染色体が存在しないことです。これは、胚の形成中の生殖細胞の分裂エラーによって発生します。

主な症状:

1. 低身長
2. 思春期の欠如または遅延
3. 原発性無月経（月経がない状態）
4. 不妊
5. 心臓、腎臓、その他の臓器の先天異常

診断は核型分析と 1 本の X 染色体の欠如の検出に基づいて行われます。

この症候群の治療は、二次性徴の発達のためのホルモン補充療法で構成されます。必要に応じて、先天異常の外科的矯正も行われることがあります。

ターナー症候群患者の予後は、適切な治療が行われれば一般的に良好ですが、不妊症は依然として不治の病です。

>ターナー症候群

ターナー症候群は、女性の性染色体の 1 つ (X 染色体) の欠如によって引き起こされる遺伝性疾患です。これは、骨格、生殖器、視覚器官、神経系、その他の身体システムの異常を含む、身体の発達と機能におけるさまざまな障害を特徴とします。ターナー症候群は、染色体異常に関連する疾患のカテゴリーに属します。

X 染色体が女性の生殖器の正常な発達の鍵であることが知られており、この染色体の欠如により、この病気を持つ少女や女性に多くの症候群が発症します。 X染色体の欠如が下垂体ホルモンの破壊につながる可能性があるため、ターナー症候群の患者には骨格異常もよく見られます。その結果、骨や組織の構造に変化が起こり、骨格や背骨の変形につながります。

ターナー症候群は沈黙のうちに発症することが多く、成人になるか妊娠中まで症状が現れないこともあります。症状の中には、低身長 (150 cm 未満)、虚弱な構造、小さな手と足、角ばった不規則な形の顔、筋骨格系の障害、および関連する医学的問題が含まれる場合があります。

ターナー症候群の治療には、ホルモンレベルを正常化し、病気の合併症のリスクを軽減するための薬物療法が含まれる場合があります。ターナー症候群の十代の若者の多くは、年齢が上がるにつれて治療をやめ、周囲の人々からデートに消極的になります。しかし、医学的困難のために治療を中止したり出産を遅らせたりしないように、薬を飲み続けてパートナーを探す人もいます。

ターナー症候群の患者ごとに病気の重症度が異なり、多かれ少なかれ効果的に治療できることを覚えておくことが重要です。しかし、いずれにしても早期に発見し、治療を開始する必要があります。