Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την απουσία ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ στις γυναίκες. Αυτό οδηγεί σε διαταραχή της φυσιολογικής ανάπτυξης των σεξουαλικών χαρακτηριστικών και στη στειρότητα.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Αμερικανό ενδοκρινολόγο Henry Turner, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1938.

Η αιτία του συνδρόμου είναι η απουσία δεύτερου χρωμοσώματος Χ σε ορισμένα ή όλα τα κύτταρα του σώματος. Αυτό συμβαίνει λόγω σφάλματος στη διαίρεση των γεννητικών κυττάρων κατά τον σχηματισμό του εμβρύου.

Κύρια συμπτώματα:

1. Κοντό ανάστημα
2. Απουσία ή καθυστερημένη εφηβεία
3. Πρωτοπαθής αμηνόρροια (απουσία εμμήνου ρύσεως)
4. Αγονία
5. Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, των νεφρών και άλλων οργάνων

Η διάγνωση βασίζεται στην ανάλυση καρυότυπου και στην ανίχνευση της απουσίας ενός χρωμοσώματος Χ.

Η θεραπεία του συνδρόμου συνίσταται σε θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για την ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Χειρουργική διόρθωση γενετικών ανωμαλιών μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί εάν είναι απαραίτητο.

Η πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο Turner είναι γενικά ευνοϊκή με επαρκή θεραπεία, αλλά η υπογονιμότητα παραμένει ανίατη.

>Σύνδρομο Turner

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την απουσία ενός από τα φυλετικά χρωμοσώματα (χρωμόσωμα Χ) στις γυναίκες. Χαρακτηρίζεται από διάφορες διαταραχές στην ανάπτυξη και τη λειτουργία του σώματος, συμπεριλαμβανομένων ανωμαλιών στον σκελετό, στα γεννητικά όργανα, στα όργανα της όρασης, στο νευρικό σύστημα και σε άλλα συστήματα του σώματος. Το σύνδρομο Turner ανήκει στην κατηγορία των ασθενειών που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Είναι γνωστό ότι το χρωμόσωμα Χ είναι το κλειδί για τη φυσιολογική ανάπτυξη των γυναικείων αναπαραγωγικών οργάνων και η απουσία αυτού του χρωμοσώματος οδηγεί στην ανάπτυξη πολλών συνδρόμων σε κορίτσια και γυναίκες με αυτή την ασθένεια. Οι σκελετικές ανωμαλίες είναι επίσης συχνές μεταξύ των ασθενών με σύνδρομο Turner, καθώς η απουσία του χρωμοσώματος Χ μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχή των ορμονών της υπόφυσης. Ως αποτέλεσμα, συμβαίνουν αλλαγές στη δομή των οστών και των ιστών, γεγονός που οδηγεί σε παραμορφώσεις του σκελετού και της σπονδυλικής στήλης.

Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται συχνά σιωπηλά και τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικά από τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν κοντό ανάστημα (λιγότερο από 150 cm), εύθραυστη δομή, μικρά χέρια και πόδια, γωνιακά και ακανόνιστου σχήματος πρόσωπα, μυοσκελετικές διαταραχές και σχετικά ιατρικά προβλήματα.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Turner μπορεί να περιλαμβάνει ιατρική θεραπεία για την ομαλοποίηση των ορμονικών επιπέδων και τη μείωση του κινδύνου πιθανών επιπλοκών της νόσου. Πολλοί έφηβοι με σύνδρομο Turner σταματούν τη θεραπεία καθώς μεγαλώνουν και αντιμετωπίζουν την απροθυμία των συνομηλίκων τους να βγουν ραντεβού μαζί τους. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι συνεχίζουν να παίρνουν φάρμακα και βρίσκουν συντρόφους για να μην σταματήσουν τη θεραπεία ή καθυστερήσουν να αποκτήσουν παιδί λόγω ιατρικών δυσκολιών.

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι κάθε άτομο με σύνδρομο Turner διαφέρει ως προς τη βαρύτητα της νόσου και μπορεί να αντιμετωπιστεί περισσότερο ή λιγότερο αποτελεσματικά. Αλλά σε κάθε περίπτωση, είναι απαραίτητο να εντοπιστεί σε πρώιμο στάδιο και να ξεκινήσει η θεραπεία.