Turners syndrom

Turners syndrom er en genetisk lidelse karakteriseret ved fraværet af et af de to X-kromosomer hos kvinder. Dette fører til forstyrrelse af den normale udvikling af seksuelle egenskaber og infertilitet.

Syndromet er opkaldt efter den amerikanske endokrinolog Henry Turner, der første gang beskrev sygdommen i 1938.

Årsagen til syndromet er fraværet af et andet X-kromosom i nogle eller alle kroppens celler. Dette sker på grund af en fejl i deling af kønsceller under dannelsen af ​​embryonet.

Vigtigste symptomer:

1. Kort statur
2. Fraværende eller forsinket pubertet
3. Primær amenoré (fravær af menstruation)
4. Infertilitet
5. Medfødte defekter i hjerte, nyrer og andre organer

Diagnosen er baseret på karyotypeanalyse og påvisning af fravær af ét X-kromosom.

Behandling af syndromet består af hormonsubstitutionsterapi for at udvikle sekundære seksuelle karakteristika. Kirurgisk korrektion af fødselsdefekter kan også udføres, hvis det er nødvendigt.

Prognosen for patienter med Turners syndrom er generelt gunstig med passende behandling, men infertilitet forbliver uhelbredelig.

>Turners syndrom

Turners syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af fraværet af et af kønskromosomer (X-kromosomer) hos kvinder. Det er karakteriseret ved forskellige forstyrrelser i kroppens udvikling og funktion, herunder abnormiteter i skelettet, kønsorganer, synsorganer, nervesystemet og andre kropssystemer. Turners syndrom tilhører kategorien af ​​sygdomme forbundet med kromosomafvigelser.

Det er kendt, at X-kromosomet er nøglen til den normale udvikling af kvindelige reproduktive organer, og fraværet af dette kromosom fører til udviklingen af ​​mange syndromer hos piger og kvinder med denne sygdom. Skeletabnormiteter er også almindelige blandt patienter med Turners syndrom, da fraværet af X-kromosomet kan føre til forstyrrelse af hypofysehormoner. Som et resultat sker der ændringer i strukturen af ​​knogler og væv, hvilket fører til deformationer af skelettet og rygsøjlen.

Turners syndrom forekommer ofte stille, og symptomer opstår måske først i voksenalderen eller under graviditeten. Nogle af symptomerne kan omfatte kort statur (mindre end 150 cm), skrøbelig struktur, små hænder og fødder, kantede og uregelmæssigt formede ansigter, muskuloskeletale lidelser og relaterede medicinske problemer.

Behandling for Turners syndrom kan omfatte medicinsk terapi for at normalisere hormonelle niveauer og reducere risikoen for mulige komplikationer af sygdommen. Mange teenagere med Turners syndrom stopper behandlingen, efterhånden som de bliver ældre og oplever modvilje fra deres jævnaldrende til at date dem. Nogle mennesker fortsætter dog med at tage medicin og finde partnere for ikke at stoppe behandlingen eller forsinke at få et barn på grund af medicinske vanskeligheder.

Det er vigtigt at huske, at hver person med Turners syndrom er forskellig i sværhedsgraden af ​​sygdommen, og den kan behandles mere eller mindre effektivt. Men under alle omstændigheder er det nødvendigt at identificere det på et tidligt tidspunkt og begynde behandlingen.