Turner sindromu

Turner sindromu qadınlarda iki X xromosomundan birinin olmaması ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Bu, cinsi xüsusiyyətlərin normal inkişafının pozulmasına və sonsuzluğa səbəb olur.

Sindrom 1938-ci ildə xəstəliyi ilk dəfə təsvir edən amerikalı endokrinoloq Henri Turnerin şərəfinə adlandırılıb.

Sindromun səbəbi bədənin bəzi və ya bütün hüceyrələrində ikinci X xromosomunun olmamasıdır. Bu, embrionun formalaşması zamanı germ hüceyrələrinin bölünməsində bir səhv səbəbindən baş verir.

Əsas simptomlar:

1. Qısa boy
2. Yetkinliyin olmaması və ya gecikməsi
3. İlkin amenoreya (aybaşının olmaması)
4. Sonsuzluq
5. Ürəyin, böyrəklərin və digər orqanların anadangəlmə qüsurları

Diaqnoz karyotip analizinə və bir X xromosomunun olmamasının aşkarlanmasına əsaslanır.

Sindromun müalicəsi ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişafı üçün hormon əvəzedici terapiyadan ibarətdir. Zəruri hallarda anadangəlmə qüsurların cərrahi korreksiyası da həyata keçirilə bilər.

Turner sindromlu xəstələr üçün proqnoz adekvat müalicə ilə ümumiyyətlə əlverişlidir, lakin sonsuzluq sağalmaz olaraq qalır.

> Turner sindromu

Turner sindromu qadınlarda cinsi xromosomlardan birinin (X xromosomu) olmaması nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir. Bədənin inkişafı və fəaliyyətində müxtəlif pozğunluqlar, o cümlədən skelet, cinsiyyət orqanları, görmə orqanları, sinir sistemi və digər bədən sistemlərində anormallıqlar ilə xarakterizə olunur. Turner sindromu xromosom anomaliyaları ilə əlaqəli xəstəliklər kateqoriyasına aiddir.

Məlumdur ki, X xromosomu qadın reproduktiv orqanlarının normal inkişafı üçün açardır və bu xromosomun olmaması bu xəstəliyi olan qızlarda və qadınlarda bir çox sindromların inkişafına səbəb olur. Turner sindromlu xəstələrdə skelet anomaliyaları da yaygındır, çünki X xromosomunun olmaması hipofiz hormonlarının pozulmasına səbəb ola bilər. Nəticədə sümüklərin və toxumaların strukturunda dəyişikliklər baş verir ki, bu da skelet və onurğanın deformasiyalarına səbəb olur.

Turner sindromu tez-tez səssiz şəkildə baş verir və simptomlar yetkinlik yaşına qədər və ya hamiləlik dövründə görünməyə bilər. Bəzi simptomlar qısa boy (150 sm-dən az), zəif quruluş, kiçik əllər və ayaqlar, bucaqlı və qeyri-düzgün formalı üzlər, dayaq-hərəkət sistemi xəstəlikləri və əlaqəli tibbi problemlər ola bilər.

Turner sindromunun müalicəsi hormonal səviyyələri normallaşdırmaq və xəstəliyin mümkün ağırlaşmaları riskini azaltmaq üçün tibbi müalicəni əhatə edə bilər. Turner sindromlu bir çox yeniyetmə yaşlandıqca müalicəni dayandırır və həmyaşıdlarının onlarla görüşmək istəməməsi ilə üzləşirlər. Ancaq bəzi insanlar müalicəni dayandırmamaq və ya tibbi çətinliklərə görə uşaq sahibi olmağı gecikdirməmək üçün dərman qəbul etməyə və tərəfdaşlar tapmağa davam edirlər.

Turner sindromu olan hər bir insanın xəstəliyin şiddətinə görə fərqləndiyini və daha çox və ya daha az effektiv şəkildə müalicə oluna biləcəyini xatırlamaq lazımdır. Ancaq hər halda, onu erkən mərhələdə müəyyən etmək və müalicəyə başlamaq lazımdır.