Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada pela ausência de um dos dois cromossomos X nas mulheres. Isso leva à interrupção do desenvolvimento normal das características sexuais e à infertilidade.

A síndrome leva o nome do endocrinologista americano Henry Turner, que descreveu a doença pela primeira vez em 1938.

A causa da síndrome é a ausência de um segundo cromossomo X em algumas ou todas as células do corpo. Isso ocorre devido a um erro na divisão das células germinativas durante a formação do embrião.

Principais sintomas:

1. Baixa estatura
2. Puberdade ausente ou atrasada
3. Amenorreia primária (ausência de menstruação)
4. Infertilidade
5. Defeitos congênitos do coração, rins e outros órgãos

O diagnóstico é baseado na análise do cariótipo e na detecção da ausência de um cromossomo X.

O tratamento da síndrome consiste em terapia de reposição hormonal para desenvolvimento de características sexuais secundárias. A correção cirúrgica de defeitos congênitos também pode ser realizada, se necessário.

O prognóstico para pacientes com síndrome de Turner é geralmente favorável com tratamento adequado, mas a infertilidade permanece incurável.

>Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma doença genética causada pela ausência de um dos cromossomos sexuais (cromossomo X) nas mulheres. É caracterizada por vários distúrbios no desenvolvimento e funcionamento do corpo, incluindo anomalias no esqueleto, órgãos genitais, órgãos visuais, sistema nervoso e outros sistemas do corpo. A síndrome de Turner pertence à categoria de doenças associadas a anomalias cromossômicas.

Sabe-se que o cromossomo X é fundamental para o desenvolvimento normal dos órgãos reprodutivos femininos, e a ausência desse cromossomo leva ao desenvolvimento de muitas síndromes em meninas e mulheres com esta doença. Anormalidades esqueléticas também são comuns entre pacientes com síndrome de Turner, uma vez que a ausência do cromossomo X pode levar à perturbação dos hormônios hipofisários. Como resultado, ocorrem alterações na estrutura dos ossos e tecidos, o que leva a deformações do esqueleto e da coluna vertebral.

A síndrome de Turner geralmente ocorre de forma silenciosa e os sintomas podem não aparecer até a idade adulta ou durante a gravidez. Alguns dos sintomas podem incluir baixa estatura (menos de 150 cm), estrutura frágil, mãos e pés pequenos, rostos angulares e de formato irregular, distúrbios músculo-esqueléticos e problemas médicos relacionados.

O tratamento para a síndrome de Turner pode incluir terapia médica para normalizar os níveis hormonais e reduzir o risco de possíveis complicações da doença. Muitos adolescentes com síndrome de Turner interrompem o tratamento à medida que envelhecem e enfrentam a relutância de seus colegas em namorá-los. No entanto, algumas pessoas continuam a tomar medicamentos e a encontrar parceiros para não interromper o tratamento ou atrasar o nascimento de um filho devido a dificuldades médicas.

É importante lembrar que cada pessoa com síndrome de Turner difere na gravidade da doença e ela pode ser tratada de forma mais ou menos eficaz. Mas em qualquer caso, é necessário identificá-lo precocemente e iniciar o tratamento.