Turnerin syndrooma

Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on ominaista toisen X-kromosomien puuttuminen naisista. Tämä johtaa seksuaalisten ominaisuuksien normaalin kehityksen häiriintymiseen ja hedelmättömyyteen.

Oireyhtymä on nimetty amerikkalaisen endokrinologin Henry Turnerin mukaan, joka kuvaili sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1938.

Oireyhtymän syy on toisen X-kromosomin puuttuminen joissakin tai kaikissa kehon soluissa. Tämä johtuu virheestä sukusolujen jakautumisessa alkion muodostumisen aikana.

Tärkeimmät oireet:

1. Lyhyt kasvu
2. Poissaolo tai viivästynyt murrosikä
3. Primaarinen amenorrea (kuukautisten puuttuminen)
4. Hedelmättömyys
5. Synnynnäiset sydämen, munuaisten ja muiden elinten viat

Diagnoosi perustuu karyotyyppianalyysiin ja yhden X-kromosomin puuttumisen havaitsemiseen.

Oireyhtymän hoito koostuu hormonikorvaushoidosta toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittämiseksi. Myös synnynnäisten epämuodostumien kirurginen korjaus voidaan tehdä tarvittaessa.

Turnerin oireyhtymää sairastavien potilaiden ennuste on yleensä suotuisa riittävällä hoidolla, mutta hedelmättömyys on edelleen parantumaton.

>Turnerin syndrooma

Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu yhden sukupuolikromosomin (X-kromosomin) puuttumisesta naisilla. Sille on ominaista erilaiset häiriöt kehon kehityksessä ja toiminnassa, mukaan lukien luuston, sukuelinten, näköelinten, hermoston ja muiden kehon järjestelmien poikkeavuudet. Turnerin oireyhtymä kuuluu kromosomipoikkeavuuksiin liittyvien sairauksien luokkaan.

Tiedetään, että X-kromosomi on avain naisten sukuelinten normaalille kehitykselle, ja tämän kromosomin puuttuminen johtaa monien oireyhtymien kehittymiseen tytöillä ja naisilla, joilla on tämä sairaus. Luuston poikkeavuudet ovat yleisiä myös Turnerin oireyhtymää sairastavilla potilailla, koska X-kromosomin puuttuminen voi johtaa aivolisäkkeen hormonitoiminnan häiriintymiseen. Tämän seurauksena luiden ja kudosten rakenteessa tapahtuu muutoksia, mikä johtaa luuston ja selkärangan muodonmuutoksiin.

Turnerin oireyhtymä esiintyy usein hiljaa, ja oireet saattavat ilmaantua vasta aikuisiässä tai raskauden aikana. Joitakin oireita voivat olla lyhyt kasvu (alle 150 cm), hauras rakenne, pienet kädet ja jalat, kulmikkaat ja epäsäännöllisen muotoiset kasvot, tuki- ja liikuntaelinten sairaudet ja niihin liittyvät lääketieteelliset ongelmat.

Turnerin oireyhtymän hoitoon voi kuulua lääkehoito hormonitason normalisoimiseksi ja taudin mahdollisten komplikaatioiden riskin vähentämiseksi. Monet Turnerin oireyhtymää sairastavat teini-ikäiset lopettavat hoidon vanhetessaan ja kohtaavat ikätovereidensa haluttomuutta seurustella heidän kanssaan. Jotkut ihmiset kuitenkin jatkavat lääkkeiden ottamista ja etsivät kumppaneita, jotta he eivät keskeytä hoitoa tai viivyttele lapsen saamista lääketieteellisten vaikeuksien vuoksi.

On tärkeää muistaa, että jokainen Turnerin oireyhtymää sairastava henkilö eroaa taudin vaikeusasteelta ja sitä voidaan hoitaa enemmän tai vähemmän tehokkaasti. Mutta joka tapauksessa on tarpeen tunnistaa se varhaisessa vaiheessa ja aloittaa hoito.