Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự thiếu hụt một trong hai nhiễm sắc thể X ở phụ nữ. Điều này dẫn đến sự gián đoạn sự phát triển bình thường của các đặc điểm tình dục và vô sinh.

Hội chứng này được đặt theo tên của nhà nội tiết học người Mỹ Henry Turner, người đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1938.

Nguyên nhân của hội chứng là do thiếu nhiễm sắc thể X thứ hai ở một số hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Điều này xảy ra do lỗi phân chia tế bào mầm trong quá trình hình thành phôi.

Các triệu chứng chính:

1. tầm vóc ngắn
2. Vắng mặt hoặc trì hoãn tuổi dậy thì
3. Vô kinh nguyên phát (không có kinh nguyệt)
4. Khô khan
5. Dị tật bẩm sinh của tim, thận và các cơ quan khác

Chẩn đoán dựa trên phân tích karyotype và phát hiện sự vắng mặt của một nhiễm sắc thể X.

Điều trị hội chứng bao gồm liệu pháp thay thế hormone để phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Phẫu thuật điều chỉnh dị tật bẩm sinh cũng có thể được thực hiện nếu cần thiết.

Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng Turner nhìn chung thuận lợi nếu được điều trị đầy đủ, nhưng vô sinh vẫn không thể chữa khỏi.

> Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền do thiếu một trong các nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X) ở phụ nữ. Nó được đặc trưng bởi các rối loạn khác nhau trong sự phát triển và hoạt động của cơ thể, bao gồm những bất thường ở bộ xương, cơ quan sinh dục, cơ quan thị giác, hệ thần kinh và các hệ thống khác của cơ thể. Hội chứng Turner thuộc loại bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

Được biết, nhiễm sắc thể X là chìa khóa cho sự phát triển bình thường của cơ quan sinh sản nữ, việc thiếu nhiễm sắc thể này sẽ dẫn đến phát triển nhiều hội chứng ở trẻ em gái và phụ nữ mắc bệnh này. Các bất thường về xương cũng thường gặp ở những bệnh nhân mắc hội chứng Turner, vì việc thiếu nhiễm sắc thể X có thể dẫn đến rối loạn hormone tuyến yên. Kết quả là xảy ra những thay đổi trong cấu trúc của xương và mô, dẫn đến biến dạng xương và cột sống.

Hội chứng Turner thường diễn ra âm thầm và các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến tuổi trưởng thành hoặc trong thời kỳ mang thai. Một số triệu chứng có thể bao gồm tầm vóc thấp bé (dưới 150 cm), cấu trúc yếu ớt, bàn tay và bàn chân nhỏ, khuôn mặt góc cạnh và hình dạng không đều, rối loạn cơ xương và các vấn đề y tế liên quan.

Điều trị hội chứng Turner có thể bao gồm liệu pháp y tế để bình thường hóa nồng độ hormone và giảm nguy cơ biến chứng có thể xảy ra của bệnh. Nhiều thanh thiếu niên mắc hội chứng Turner ngừng điều trị khi họ già đi và phải đối mặt với sự miễn cưỡng của bạn bè trong việc hẹn hò với họ. Tuy nhiên, một số người vẫn tiếp tục dùng thuốc và tìm bạn tình để không phải ngừng điều trị hoặc trì hoãn việc có con do khó khăn về mặt y tế.

Điều quan trọng cần nhớ là mỗi người mắc hội chứng Turner đều có mức độ nghiêm trọng khác nhau và có thể được điều trị hiệu quả ít nhiều. Nhưng trong mọi trường hợp, cần phải xác định nó ở giai đoạn đầu và bắt đầu điều trị.