Turner sendromu

Turner sendromu, kadınlarda iki X kromozomundan birinin yokluğuyla karakterize genetik bir hastalıktır. Bu, cinsel özelliklerin normal gelişiminin bozulmasına ve kısırlığa yol açar.

Sendrom, adını hastalığı ilk kez 1938'de tanımlayan Amerikalı endokrinolog Henry Turner'dan almıştır.

Sendromun nedeni vücudun bazı veya tüm hücrelerinde ikinci bir X kromozomunun bulunmamasıdır. Bu, embriyonun oluşumu sırasında germ hücrelerinin bölünmesindeki bir hata nedeniyle oluşur.

Ana belirtiler:

1. Kısa boy
2. Ergenliğin olmaması veya gecikmiş olması
3. Primer amenore (menstrüasyonun olmaması)
4. Kısırlık
5. Kalp, böbrekler ve diğer organların konjenital kusurları

Teşhis, karyotip analizine ve bir X kromozomunun yokluğunun tespitine dayanır.

Sendromun tedavisi, ikincil cinsel özellikleri geliştirmek için hormon replasman tedavisinden oluşur. Gerekirse doğum kusurlarının cerrahi olarak düzeltilmesi de yapılabilir.

Turner sendromlu hastaların prognozu yeterli tedaviyle genellikle olumludur ancak kısırlık tedavi edilemez.

>Turner sendromu

Turner sendromu, kadınlarda cinsiyet kromozomlarından birinin (X kromozomu) yokluğundan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. İskelet, cinsel organlar, görme organları, sinir sistemi ve diğer vücut sistemlerindeki anormallikler de dahil olmak üzere vücudun gelişimi ve işleyişindeki çeşitli bozukluklarla karakterizedir. Turner sendromu, kromozomal anormalliklerle ilişkili hastalıklar kategorisine aittir.

X kromozomunun kadın üreme organlarının normal gelişimi için anahtar olduğu ve bu kromozomun yokluğunun bu hastalığa sahip kızlarda ve kadınlarda birçok sendromun gelişmesine yol açtığı bilinmektedir. Turner sendromlu hastalarda iskelet anormallikleri de yaygındır çünkü X kromozomunun yokluğu hipofiz hormonlarının bozulmasına neden olabilir. Bunun sonucunda kemiklerin ve dokuların yapısında değişiklikler meydana gelir, bu da iskelet ve omurgada deformasyonlara yol açar.

Turner sendromu sıklıkla sessizce ortaya çıkar ve belirtiler yetişkinliğe veya hamilelik dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Belirtilerden bazıları boy kısalığı (150 cm'den az), kırılgan yapı, el ve ayakların küçük olması, köşeli ve düzensiz yüz şekli, kas-iskelet sistemi bozuklukları ve buna bağlı tıbbi sorunlar olabilir.

Turner sendromunun tedavisi, hormonal seviyeleri normalleştirmek ve hastalığın olası komplikasyon riskini azaltmak için tıbbi tedaviyi içerebilir. Turner sendromlu birçok genç yaşlandıkça tedaviyi bırakıyor ve akranlarının onlarla çıkmak konusunda isteksizliğiyle karşı karşıya kalıyor. Ancak bazı kişiler tıbbi zorluklar nedeniyle tedaviyi bırakmamak veya çocuk sahibi olmayı geciktirmemek için ilaç kullanmaya ve partner bulmaya devam ediyor.

Turner sendromlu her kişinin hastalığın ciddiyetinin farklı olduğunu ve az ya da çok etkili bir şekilde tedavi edilebileceğini unutmamak önemlidir. Ancak her durumda, bunu erken bir aşamada tespit etmek ve tedaviye başlamak gerekir.