Zespół Turnera

Zespół Turnera to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się brakiem jednego z dwóch chromosomów X u kobiet. Prowadzi to do zakłócenia prawidłowego rozwoju cech płciowych i niepłodności.

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska amerykańskiego endokrynologa Henry’ego Turnera, który jako pierwszy opisał tę chorobę w 1938 roku.

Przyczyną tego zespołu jest brak drugiego chromosomu X w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu. Dzieje się tak z powodu błędu w podziale komórek rozrodczych podczas tworzenia zarodka.

Główne objawy:

1. Niski wzrost
2. Brak lub opóźnienie dojrzewania
3. Pierwotny brak miesiączki (brak miesiączki)
4. Bezpłodność
5. Wrodzone wady serca, nerek i innych narządów

Diagnoza opiera się na analizie kariotypu i wykryciu braku jednego chromosomu X.

Leczenie tego zespołu polega na hormonalnej terapii zastępczej w celu rozwinięcia wtórnych cech płciowych. W razie potrzeby można także wykonać chirurgiczną korekcję wad wrodzonych.

Rokowanie u pacjentów z zespołem Turnera jest na ogół korzystne w przypadku odpowiedniego leczenia, ale niepłodność pozostaje nieuleczalna.

>Zespół Turnera

Zespół Turnera to choroba genetyczna spowodowana brakiem jednego z chromosomów płciowych (chromosomu X) u kobiet. Charakteryzuje się różnymi zaburzeniami rozwoju i funkcjonowania organizmu, w tym nieprawidłowościami w obrębie szkieletu, narządów płciowych, narządów wzroku, układu nerwowego i innych układów organizmu. Zespół Turnera należy do kategorii chorób związanych z nieprawidłowościami chromosomowymi.

Wiadomo, że chromosom X jest kluczowy dla prawidłowego rozwoju żeńskich narządów rozrodczych, a brak tego chromosomu prowadzi do rozwoju wielu zespołów u dziewcząt i kobiet chorych na tę chorobę. Nieprawidłowości szkieletowe są również częste u pacjentów z zespołem Turnera, ponieważ brak chromosomu X może prowadzić do zaburzeń gospodarki hormonalnej przysadki mózgowej. W efekcie dochodzi do zmian w strukturze kości i tkanek, co prowadzi do deformacji szkieletu i kręgosłupa.

Zespół Turnera często pojawia się po cichu, a objawy mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym lub w czasie ciąży. Niektóre z objawów mogą obejmować niski wzrost (poniżej 150 cm), wątłą budowę, małe dłonie i stopy, kanciastą twarz o nieregularnym kształcie, zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego i powiązane problemy zdrowotne.

Leczenie zespołu Turnera może obejmować terapię medyczną mającą na celu normalizację poziomu hormonów i zmniejszenie ryzyka możliwych powikłań choroby. Wiele nastolatków z zespołem Turnera przerywa leczenie wraz z wiekiem i spotyka się z niechęcią rówieśników do umawiania się z nimi na randki. Część osób jednak kontynuuje przyjmowanie leków i szuka partnerów, aby nie przerywać leczenia ani nie opóźniać posiadania dziecka ze względu na trudności zdrowotne.

Należy pamiętać, że każda osoba z zespołem Turnera różni się stopniem zaawansowania choroby i można ją leczyć mniej lub bardziej skutecznie. Ale w każdym razie konieczne jest zidentyfikowanie go na wczesnym etapie i rozpoczęcie leczenia.