Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je genetická porucha charakterizovaná absencí jednoho ze dvou X chromozomů u žen. To vede k narušení normálního vývoje sexuálních vlastností a neplodnosti.

Syndrom je pojmenován po americkém endokrinologovi Henrym Turnerovi, který nemoc poprvé popsal v roce 1938.

Příčinou syndromu je absence druhého chromozomu X v některých nebo všech buňkách těla. K tomu dochází v důsledku chyby v dělení zárodečných buněk během tvorby embrya.

Hlavní příznaky:

1. Malý vzrůst
2. Chybějící nebo opožděná puberta
3. Primární amenorea (nepřítomnost menstruace)
4. Neplodnost
5. Vrozené vady srdce, ledvin a dalších orgánů

Diagnostika je založena na analýze karyotypu a detekci nepřítomnosti jednoho X chromozomu.

Léčba syndromu spočívá v hormonální substituční terapii k rozvoji sekundárních sexuálních charakteristik. V případě potřeby lze také provést chirurgickou korekci vrozených vad.

Prognóza pacientů s Turnerovým syndromem je při adekvátní léčbě obecně příznivá, ale neplodnost zůstává nevyléčitelná.

>Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je genetická porucha způsobená absencí jednoho z pohlavních chromozomů (chromozom X) u žen. Je charakterizována různými poruchami ve vývoji a fungování těla, včetně abnormalit v kostře, pohlavních orgánech, zrakových orgánech, nervovém systému a dalších tělesných systémech. Turnerův syndrom patří do kategorie onemocnění spojených s chromozomálními abnormalitami.

Je známo, že chromozom X je klíčový pro normální vývoj ženských reprodukčních orgánů a absence tohoto chromozomu vede u dívek a žen s tímto onemocněním ke vzniku mnoha syndromů. U pacientů s Turnerovým syndromem jsou také běžné kosterní abnormality, protože nepřítomnost chromozomu X může vést k narušení hormonů hypofýzy. V důsledku toho dochází ke změnám ve struktuře kostí a tkání, což vede k deformacím kostry a páteře.

Turnerův syndrom se často vyskytuje tiše a příznaky se mohou objevit až v dospělosti nebo během těhotenství. Některé z příznaků mohou zahrnovat nízký vzrůst (méně než 150 cm), křehkou stavbu, malé ruce a nohy, hranaté a nepravidelně tvarované tváře, muskuloskeletální poruchy a související zdravotní problémy.

Léčba Turnerova syndromu může zahrnovat lékařskou terapii k normalizaci hormonálních hladin a snížení rizika možných komplikací onemocnění. Mnoho teenagerů s Turnerovým syndromem přestává léčbu s přibývajícím věkem a čelí neochotě svých vrstevníků s nimi chodit. Někteří lidé však pokračují v užívání léků a hledají si partnery, aby nepřerušili léčbu nebo neodkládali narození dítěte kvůli zdravotním potížím.

Je důležité si uvědomit, že každý člověk s Turnerovým syndromem se liší v závažnosti onemocnění a lze jej více či méně účinně léčit. Ale v každém případě je nutné ji identifikovat v rané fázi a zahájit léčbu.