Тернера Синдром

Тернера синдром - это генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием одной из двух Х-хромосом у женщин. Это приводит к нарушению нормального развития половых признаков и бесплодию.

Синдром назван в честь американского эндокринолога Генри Тернера, который впервые описал это заболевание в 1938 году.

Причина синдрома - отсутствие второй Х-хромосомы в некоторых или всех клетках организма. Это происходит из-за ошибки при делении половых клеток во время образования эмбриона.

Основные симптомы:

1. Низкий рост
2. Отсутствие или задержка полового созревания
3. Первичная аменорея (отсутствие менструаций)
4. Бесплодие
5. Врожденные пороки сердца, почек и других органов

Диагностика основана на анализе кариотипа и обнаружении отсутствия одной Х-хромосомы.

Лечение синдрома заключается в заместительной гормональной терапии для развития вторичных половых признаков. Хирургическая коррекция врожденных дефектов может также проводиться при необходимости.

Прогноз для пациенток с синдромом Тернера в целом благоприятный при адекватном лечении, однако бесплодие остается неизлечимым.

> Тернера синдром

Тернер синдром (Turner syndrome) - это генетическое заболевание, которое вызвано отсутствием одной из половых хромосом (X-хромосомы) у женщин. Оно характеризуется различными нарушениями в развитии и функционировании организма, включая аномалии в скелете, половых органах, органах зрения, нервной системе и других системах организма. Тернер синдром относится к категории заболеваний, связанных с нарушениями хромосомного набора.

Известно, что X-хромосома является ключевой для нормального развития женских репродуктивных органов, а отсутствие этой хромосомы приводит к развитию многих синдромов у девушек и женщин с этим заболеванием. Нарушения скелета также распространены среди пациенток с Тернер синдромом, поскольку отсутствие X-хромосоны может привести к нарушению функционирования гормонов гипофиза. В результате этого возникают изменения в структуре костей и тканей, что приводит к деформациям скелета и позвоночника.

Зачастую Тернер синдром протекает скрыто, и симптомы могут проявиться только после достижения зрелого возраста или во время беременности. Некоторые из симптомов могут включать низкий рост (менее 150 см), хрупкое строение, маленькие руки и ноги, угловатость и неправильную форму лица, нарушения работы костно-мышечного аппарата и сопутствующие медицинские проблемы.

Лечение Тернер синдрома может включать медицинскую терапию для нормализации гормонального уровня и уменьшения риска возможных осложнений заболевания. Многие подростки с Тернер-синдромом прекращают лечение, когда становятся старше и сталкиваются с нежеланием сверстников встречаться с ними. Однако некоторые люди продолжают принимать лекарства и находят партнеров, чтобы не прекращать лечение и не откладывать рождение ребенка из-за медицинских трудностей.

Важно помнить, что каждый человек с Тернер - с/ой синдром отличается по степени тяжести заболевания, и его можно лечить более или менее эффективно. Но в любом случае необходимо выявить его на ранней стадии и начать лечение.