Myotonie de Thomsena

La **myotonie de Thomsen** a commencé à être appelée une maladie qui s'exprime par des mouvements volontaires lents des mains, des doigts et des petits muscles du visage. Cette maladie porte le nom du professeur danois d'anatomie Axel Thomas Thomssen (1877-1959). Le terme « syndrome myotonique » a été introduit en 1928 par le médecin allemand Hans Rudolf Engel.

Les chercheurs expliquent le développement d'un syndrome particulier par des facteurs génétiques. S'il existe une prédisposition dans le gène ACVR1, une myotonie myotonique se produit. Un garçon a 3 fois plus de risques de contracter la maladie qu'une fille vivant avec un porteur. Le syndrome traversera certainement 2 à 3 générations de descendants. Les parents et leurs frères et sœurs ne naissent pas avec cette maladie. A chaque génération, l'hérédité sera de moins en moins exprimée. Les caractéristiques génétiques ne sont pas directement liées au développement de la maladie. Il n'y a aucune propriété oncogène pour les personnes malades et en bonne santé. Ce syndrome ne s'applique pas aux maladies malignes. En particulier, les tumeurs cérébrales ne peuvent pas se développer en raison du syndrome myotonique