Thomsena-Myotonie

**Thomsen-Myotonie** wurde als Krankheit bezeichnet, die sich in langsamen willkürlichen Bewegungen der Hände, Finger und kleinen Gesichtsmuskeln äußert. Diese Krankheit ist nach dem dänischen Anatomieprofessor Axel Thomas Thomssen (1877-1959) benannt. Der Begriff „myotonisches Syndrom“ wurde 1928 vom deutschen Arzt Hans Rudolf Engel eingeführt.

Forscher erklären die Entstehung eines bestimmten Syndroms durch genetische Faktoren. Liegt eine Veranlagung im ACVR1-Gen vor, kommt es zu einer myotonen Myotonie. Ein Junge erkrankt dreimal häufiger an der Krankheit als ein Mädchen, das mit einem Träger zusammenlebt. Das Syndrom wird definitiv über 2-3 Generationen hinweg weitergegeben. Eltern und ihre Geschwister werden nicht mit dieser Krankheit geboren. Mit jeder Generation wird die Vererbung immer weniger zum Ausdruck kommen. Genetische Merkmale stehen nicht in direktem Zusammenhang mit der Entstehung der Krankheit. Es gibt keine onkogenen Eigenschaften für kranke und gesunde Menschen. Dieses Syndrom gilt nicht für bösartige Erkrankungen. Insbesondere Hirntumore können aufgrund des myotonen Syndroms nicht entstehen