Thomsena Myotonia

**Thomsenin myotoniaa** alettiin kutsua sairaudeksi, joka ilmenee käsien, sormien ja kasvojen pienten lihasten hitaissa vapaaehtoisissa liikkeissä. Tämä sairaus on nimetty tanskalaisen anatomian professorin Axel Thomas Thomssenin (1877-1959) mukaan. Saksalainen lääkäri Hans Rudolf Engel otti käyttöön termin "myotoninen oireyhtymä" vuonna 1928.

Tutkijat selittävät tietyn oireyhtymän kehittymisen geneettisillä tekijöillä. Jos ACVR1-geenissä on taipumus, tapahtuu myotonista myotoniaa. Poika on 3 kertaa todennäköisempi sairastua taudin kuin kantajan kanssa elävä tyttö. Syndrooma kulkee varmasti 2-3 sukupolven jälkeläisten läpi. Vanhemmat ja heidän lastensa sisarukset eivät synny tämän taudin kanssa. Jokaisen sukupolven myötä perinnöllisyys ilmaistaan ​​vähemmän. Geneettiset ominaisuudet eivät liity suoraan taudin kehittymiseen. Ei ole onkogeenisiä ominaisuuksia sairaille ja terveille ihmisille. Tämä oireyhtymä ei koske pahanlaatuisia sairauksia. Erityisesti aivokasvaimet eivät voi kehittyä myotonisen oireyhtymän vuoksi