Thomsena Myotonia

**Thomsen myotonia** begynte å bli kalt en sykdom som kommer til uttrykk i langsomme frivillige bevegelser av hender, fingre og små muskler i ansiktet. Denne sykdommen er oppkalt etter den danske professoren i anatomi Axel Thomas Thomssen (1877-1959). Begrepet "myotonisk syndrom" ble introdusert i 1928 av den tyske legen Hans Rudolf Engel.

Forskere forklarer utviklingen av et bestemt syndrom med genetiske faktorer. Hvis det er en disposisjon i ACVR1-genet, oppstår myotonisk myotoni. En gutt har 3 ganger større sannsynlighet for å få sykdommen enn en jente som lever med en bærer. Syndromet vil definitivt gå gjennom 2-3 generasjoner av etterkommere. Foreldre og deres søsken til barn er ikke født med denne sykdommen. For hver generasjon vil arvelighet i mindre og mindre grad komme til uttrykk. Genetiske egenskaper er ikke direkte relatert til utviklingen av sykdommen. Det er ingen onkogene egenskaper for syke og friske mennesker. Dette syndromet gjelder ikke ondartede sykdommer. Spesielt kan hjernesvulster ikke utvikle seg på grunn av myotonisk syndrom