Thomsena Myotonia

**Thomsenova myotonie** se začala nazývat nemoc, která se projevuje pomalými dobrovolnými pohyby rukou, prstů a malých svalů obličeje. Toto onemocnění je pojmenováno po dánském profesorovi anatomie Axelu Thomasi Thomssenovi (1877-1959). Termín „myotonický syndrom“ zavedl v roce 1928 německý lékař Hans Rudolf Engel.

Vědci vysvětlují vývoj konkrétního syndromu genetickými faktory. Pokud existuje predispozice v genu ACVR1, dochází k myotonické myotonii. Chlapec má 3x vyšší pravděpodobnost, že onemocní nemocí, než dívka žijící s přenašečem. Syndrom určitě projde 2-3 generacemi potomků. Rodiče a jejich sourozenci dětí se s tímto onemocněním nerodí. S každou generací se bude dědičnost projevovat méně a méně. Genetické vlastnosti přímo nesouvisí s rozvojem onemocnění. Neexistují žádné onkogenní vlastnosti pro nemocné a zdravé lidi. Tento syndrom se nevztahuje na maligní onemocnění. Zejména mozkové nádory se nemohou vyvinout kvůli myotonickému syndromu