Thomsena Miotonia

**Miotonia de Thomsen** passou a ser chamada de doença que se expressa em movimentos voluntários lentos das mãos, dedos e pequenos músculos da face. Esta doença recebeu o nome do professor dinamarquês de anatomia Axel Thomas Thomssen (1877-1959). O termo "síndrome miotônica" foi introduzido em 1928 pelo médico alemão Hans Rudolf Engel.

Os pesquisadores explicam o desenvolvimento de uma síndrome específica por fatores genéticos. Se houver predisposição no gene ACVR1, ocorre miotonia miotônica. Um menino tem 3 vezes mais probabilidade de contrair a doença do que uma menina que vive com um portador. A síndrome certamente passará por 2 a 3 gerações de descendentes. Os pais e os irmãos das crianças não nascem com esta doença. A cada geração, a hereditariedade será cada vez menos expressa. As características genéticas não estão diretamente relacionadas ao desenvolvimento da doença. Não existem propriedades oncogênicas para pessoas doentes e saudáveis. Esta síndrome não se aplica a doenças malignas. Em particular, os tumores cerebrais não podem desenvolver-se devido à síndrome miotónica