トムセナ ミオトニア

**トムセン筋緊張症**は、手、指、顔の小さな筋肉のゆっくりとした随意運動で表される病気と呼ばれるようになりました。この病気は、デンマークの解剖学教授アクセル・トーマス・トムセン（1877～1959）にちなんで命名されました。 「筋強直症候群」という用語は、1928 年にドイツの医師ハンス ルドルフ エンゲルによって導入されました。

研究者らは、遺伝的要因による特定の症候群の発症を説明しています。 ACVR1遺伝子に素因がある場合、筋緊張性ミオトニーが発生します。男の子は保因者と一緒に暮らす女の子よりもこの病気にかかる可能性が3倍高くなります。この症候群は間違いなく2〜3世代の子孫に伝わります。子供の親や兄弟は生まれつきこの病気を持っているわけではありません。世代が進むごとに、遺伝はますます発現しにくくなります。遺伝的特徴は病気の発症に直接関係しません。病気の人にも健康な人にも発がん性はありません。この症候群は悪性疾患には当てはまりません。特に、筋強直症候群による脳腫瘍は発生しません。