Томсена Міотонія

**Томсена міотонію** стали називати хворобу, яка виражається у повільному довільному рухі кистей, пальців та дрібних м'язів обличчя. Ця хвороба названа на честь датського професора анатомії Акселя Томаса Томссена (1877–1959). Термін "міотонічний синдром" ввів у 1928 році німецький лікар Ганс Рудольф Енгель.

Дослідники пояснюють розвиток тієї чи іншої синдрому генетичними чинниками. Якщо в гені ACVR1 є схильність, виникає міотоніка міотонії. У хлопчика ймовірність захворювання у 3 рази вища, ніж у дівчинки, яка проживає разом із носієм. Синдром обов'язково пройде через 2–3 покоління нащадків. Батьки та їхні брати та сестри дітей з такою хворобою не народжуються. З кожним поколінням спадковість все менше виражатиметься. Генетичні особливості прямо не пов'язані з розвитком хвороби. Онкогенні властивості для хворих та здорових людей відсутні. До злоякісних захворювань цей синдром не належить. Зокрема, пухлини головного мозку не можуть розвиватися через міотонічний синдром