Tomsena Myotonia

**Tomsen miotoniya** əllərin, barmaqların və üzün kiçik əzələlərinin yavaş könüllü hərəkətlərində ifadə olunan xəstəlik adlandırılmağa başladı. Bu xəstəlik danimarkalı anatomiya professoru Aksel Tomas Tomssenin (1877-1959) şərəfinə adlandırılıb. "Miotonik sindrom" termini 1928-ci ildə alman həkimi Hans Rudolf Engel tərəfindən təqdim edilmişdir.

Tədqiqatçılar müəyyən bir sindromun inkişafını genetik faktorlarla izah edirlər. ACVR1 genində bir meyl varsa, miotonik miotoniya meydana gəlir. Bir oğlanın xəstəliyə yoluxma ehtimalı daşıyıcı ilə yaşayan qızdan 3 dəfə çoxdur. Sindrom mütləq 2-3 nəsildən keçəcək. Valideynlər və onların uşaq bacıları bu xəstəliklə doğulmurlar. Hər nəsillə irsiyyət getdikcə daha az ifadə olunacaq. Genetik xüsusiyyətlər xəstəliyin inkişafı ilə birbaşa əlaqəli deyil. Xəstə və sağlam insanlar üçün onkogen xüsusiyyətlər yoxdur. Bu sindrom bədxassəli xəstəliklərə aid deyil. Xüsusilə, miotonik sindroma görə beyin şişləri inkişaf edə bilməz