Thomsena Myotonia

**Thomsen-myotonie** werd een ziekte genoemd die zich uit in langzame vrijwillige bewegingen van de handen, vingers en kleine spieren van het gezicht. Deze ziekte is vernoemd naar de Deense hoogleraar anatomie Axel Thomas Thomssen (1877-1959). De term ‘myotonisch syndroom’ werd in 1928 geïntroduceerd door de Duitse arts Hans Rudolf Engel.

Onderzoekers verklaren de ontwikkeling van een bepaald syndroom door genetische factoren. Als er een predispositie is in het ACVR1-gen, treedt myotone myotonie op. Een jongen heeft drie keer meer kans om de ziekte te krijgen dan een meisje dat drager is. Het syndroom zal zeker 2-3 generaties nakomelingen passeren. Ouders en hun broers en zussen van kinderen worden niet met deze ziekte geboren. Met elke generatie zal erfelijkheid steeds minder tot uiting komen. Genetische kenmerken houden niet direct verband met de ontwikkeling van de ziekte. Er zijn geen oncogene eigenschappen voor zieke en gezonde mensen. Dit syndroom is niet van toepassing op kwaadaardige ziekten. Met name hersentumoren kunnen zich niet ontwikkelen als gevolg van het myotonisch syndroom