Thomsena Myotonia

**Thomsen myotonia** började kallas en sjukdom som tar sig uttryck i långsamma frivilliga rörelser av händer, fingrar och små muskler i ansiktet. Denna sjukdom är uppkallad efter den danske professorn i anatomi Axel Thomas Thomssen (1877-1959). Termen "myotoniskt syndrom" introducerades 1928 av den tyske läkaren Hans Rudolf Engel.

Forskare förklarar utvecklingen av ett visst syndrom med genetiska faktorer. Om det finns en predisposition i ACVR1-genen uppstår myotonisk myotoni. En pojke har tre gånger större risk att få sjukdomen än en flicka som lever med en bärare. Syndromet kommer definitivt att passera genom 2-3 generationer av ättlingar. Föräldrar och deras syskon till barn föds inte med denna sjukdom. Med varje generation kommer ärftligheten att komma mindre och mindre till uttryck. Genetiska egenskaper är inte direkt relaterade till utvecklingen av sjukdomen. Det finns inga onkogena egenskaper för sjuka och friska människor. Detta syndrom gäller inte maligna sjukdomar. I synnerhet kan hjärntumörer inte utvecklas på grund av myotoniskt syndrom