Thomsena Miotonia

La **miotonia di Thomsen** cominciò a essere chiamata una malattia che si esprime in lenti movimenti volontari delle mani, delle dita e dei piccoli muscoli del viso. Questa malattia prende il nome dal professore danese di anatomia Axel Thomas Thomssen (1877-1959). Il termine "sindrome miotonica" fu introdotto nel 1928 dal medico tedesco Hans Rudolf Engel.

I ricercatori spiegano lo sviluppo di una particolare sindrome da fattori genetici. Se c'è una predisposizione nel gene ACVR1, si verifica la miotonia miotonica. Un ragazzo ha 3 volte più probabilità di contrarre la malattia rispetto a una ragazza che vive con un portatore. La sindrome passerà sicuramente attraverso 2-3 generazioni di discendenti. I genitori e i loro fratelli non nascono con questa malattia. Ad ogni generazione, l'eredità sarà sempre meno espressa. Le caratteristiche genetiche non sono direttamente correlate allo sviluppo della malattia. Non esistono proprietà oncogene per le persone malate e per quelle sane. Questa sindrome non si applica alle malattie maligne. In particolare, i tumori al cervello non possono svilupparsi a causa della sindrome miotonica