Thomsena Myotonia

A **Thomsen myotonia** olyan betegségnek nevezték, amely a kéz, az ujjak és az arc kis izomzatának lassú akaratlagos mozgásában nyilvánul meg. Ezt a betegséget Axel Thomas Thomssen (1877-1959) dán anatómiaprofesszorról nevezték el. A "miotóniás szindróma" kifejezést Hans Rudolf Engel német orvos vezette be 1928-ban.

A kutatók egy adott szindróma kialakulását genetikai tényezőkkel magyarázzák. Ha az ACVR1 génben van hajlam, myotóniás myotonia lép fel. Egy fiú háromszor nagyobb valószínűséggel kapja el a betegséget, mint egy hordozóval élő lány. A szindróma minden bizonnyal 2-3 utódnemzedéken megy keresztül. A gyermekek szülei és testvérei nem születnek ezzel a betegséggel. Minden generációval az öröklődés egyre kevésbé lesz kifejezve. A genetikai jellemzők nem kapcsolódnak közvetlenül a betegség kialakulásához. Beteg és egészséges emberek számára nincsenek onkogén tulajdonságok. Ez a szindróma nem vonatkozik a rosszindulatú betegségekre. Különösen az agydaganatok nem alakulhatnak ki a myotoniás szindróma miatt