Thomsena Myotonia

**Thomsen myotoni** begyndte at blive kaldt en sygdom, der kommer til udtryk i langsomme frivillige bevægelser af hænder, fingre og små muskler i ansigtet. Denne sygdom er opkaldt efter den danske professor i anatomi Axel Thomas Thomssen (1877-1959). Udtrykket "myotonisk syndrom" blev introduceret i 1928 af den tyske læge Hans Rudolf Engel.

Forskere forklarer udviklingen af ​​et bestemt syndrom ved genetiske faktorer. Hvis der er en disposition i ACVR1-genet, opstår myotonisk myotoni. En dreng har 3 gange større risiko for at få sygdommen end en pige, der lever med en bærer. Syndromet vil helt sikkert passere gennem 2-3 generationer af efterkommere. Forældre og deres søskende til børn er ikke født med denne sygdom. For hver generation vil arveligheden i mindre og mindre grad komme til udtryk. Genetiske egenskaber er ikke direkte relateret til udviklingen af ​​sygdommen. Der er ingen onkogene egenskaber for syge og raske mennesker. Dette syndrom gælder ikke for maligne sygdomme. Især kan hjernetumorer ikke udvikle sig på grund af myotonisk syndrom