Thomsena Myotonia

**Miotonię Thomsena** zaczęto nazywać chorobą, która wyraża się w powolnych, dobrowolnych ruchach dłoni, palców i małych mięśni twarzy. Choroba ta została nazwana na cześć duńskiego profesora anatomii Axela Thomasa Thomssena (1877-1959). Termin „zespół miotoniczny” został wprowadzony w 1928 roku przez niemieckiego lekarza Hansa Rudolfa Engela.

Naukowcy wyjaśniają rozwój konkretnego zespołu czynnikami genetycznymi. Jeśli w genie ACVR1 występuje predyspozycja, pojawia się miotonia miotoniczna. Ryzyko zachorowania na tę chorobę u chłopców jest 3 razy większe niż u dziewczynek żyjących z nosicielem. Zespół z pewnością przejdzie przez 2-3 pokolenia potomków. Rodzice i ich rodzeństwo dzieci nie rodzą się z tą chorobą. Z każdym pokoleniem dziedziczność będzie coraz mniej widoczna. Cechy genetyczne nie są bezpośrednio związane z rozwojem choroby. Nie ma właściwości onkogennych dla osób chorych i zdrowych. Zespół ten nie dotyczy chorób złośliwych. W szczególności guzy mózgu nie mogą rozwijać się z powodu zespołu miotonicznego