Θωμσένα Μυοτονία

Η **Μυοτονία Τόμσεν** άρχισε να αποκαλείται μια ασθένεια που εκφράζεται με αργές εκούσιες κινήσεις των χεριών, των δακτύλων και των μικρών μυών του προσώπου. Αυτή η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Δανό καθηγητή ανατομίας Axel Thomas Thomssen (1877-1959). Ο όρος «μυοτονικό σύνδρομο» εισήχθη το 1928 από τον Γερμανό γιατρό Hans Rudolf Engel.

Οι ερευνητές εξηγούν την ανάπτυξη ενός συγκεκριμένου συνδρόμου με γενετικούς παράγοντες. Εάν υπάρχει προδιάθεση στο γονίδιο ACVR1, εμφανίζεται μυοτονική μυοτονία. Ένα αγόρι έχει 3 φορές περισσότερες πιθανότητες να νοσήσει από την ασθένεια από ένα κορίτσι που ζει με έναν φορέα. Το σύνδρομο σίγουρα θα περάσει από 2-3 γενιές απογόνων. Οι γονείς και τα αδέρφια των παιδιών τους δεν γεννιούνται με αυτή την ασθένεια. Με κάθε γενιά, η κληρονομικότητα θα εκφράζεται όλο και λιγότερο. Τα γενετικά χαρακτηριστικά δεν σχετίζονται άμεσα με την ανάπτυξη της νόσου. Δεν υπάρχουν ογκογόνες ιδιότητες για άρρωστους και υγιείς ανθρώπους. Αυτό το σύνδρομο δεν ισχύει για κακοήθη νοσήματα. Συγκεκριμένα, οι όγκοι του εγκεφάλου δεν μπορούν να αναπτυχθούν λόγω μυοτονικού συνδρόμου