Thomsena Miyotoni

**Thomsen miyotonisi** ellerin, parmakların ve yüzdeki küçük kasların istemli yavaş hareketleriyle ifade edilen bir hastalık olarak adlandırılmaya başlandı. Bu hastalık adını Danimarkalı anatomi profesörü Axel Thomas Thomssen'den (1877-1959) almıştır. "Miyotonik sendrom" terimi 1928'de Alman doktor Hans Rudolf Engel tarafından tanıtıldı.

Araştırmacılar belirli bir sendromun gelişimini genetik faktörlerle açıklıyorlar. ACVR1 geninde yatkınlık varsa miyotonik miyotoni ortaya çıkar. Bir erkeğin hastalığa yakalanma olasılığı, taşıyıcıyla yaşayan bir kız çocuğuna göre 3 kat daha fazladır. Sendrom mutlaka 2-3 kuşaktan nesile geçecektir. Çocukların ebeveynleri ve kardeşleri bu hastalıkla doğmazlar. Her nesilde kalıtım giderek daha az ifade edilecektir. Genetik özellikler hastalığın gelişimi ile doğrudan ilişkili değildir. Hasta ve sağlıklı insanlar için onkojenik özelliği yoktur. Bu sendrom malign hastalıklar için geçerli değildir. Özellikle miyotonik sendrom nedeniyle beyin tümörleri gelişemez