Valinoleucinurie

La **valinoleucinurie** est une maladie génétique rare qui provoque l'accumulation d'acides toxiques dans le sang. Ces acides se forment lors de la dégradation des protéines corporelles et provoquent de graves dysfonctionnements des organes et des systèmes.

La maladie est causée par une mutation de gènes responsables de la production d'enzymes qui détruisent les acides aminés en excès dans l'organisme.

La valinoléicinurie (du latin « valine » et « leucine ») est une maladie héréditaire rare associée à des troubles métaboliques dans l'organisme. Elle peut être causée par des mutations génétiques dans les gènes qui contrôlent la production de certaines protéines impliquées dans la synthèse des acides aminés.

Les symptômes de la valinoléicinurie peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie. En général, cela peut se manifester sous forme de fatigue, de faiblesse, de diminution de l'appétit, de nausées, de vomissements, de problèmes de mémoire et de réflexion et de troubles du sommeil. Parfois, les patients présentent des symptômes psychotiques et une dépression.

Les raisons du développement de la maladie sont restées longtemps floues, puisque la recherche scientifique n'a commencé qu'au 20e siècle. Des troubles métaboliques plus graves ont commencé lorsqu'il est devenu clair que la plupart des mutations se produisent dans différentes générations d'un même clan familial.

Des études récentes ont révélé que l'hérédité des maladies est associée à un petit ensemble de gènes dotés d'un ensemble limité de fonctions dans divers tissus du corps. Des modifications génétiques ont été décrites dans des protéines clés, notamment le cystathion, une enzyme qui aide à métaboliser certains acides aminés. Des protéines telles que la cystathione synthase sont nécessaires à la bonne digestion d'un acide aminé appelé méthionine, à partir duquel sont fabriqués d'autres acides aminés, notamment la valine et la leucine. En raison de perturbations enzymatiques et d'autres réactions métaboliques associées à la cystathion synthase, une accumulation de ces acides aminés dans le sérum sanguin peut se produire, entraînant des symptômes caractéristiques.

Le traitement de la valinoléicurie peut inclure des modifications du régime alimentaire et des médicaments, tels que des compléments alimentaires équilibrés en protéines, des antiémétiques et des stimulants protéiques. De plus, dans les formes graves de la maladie, des procédures de transplantation de cellules hépatiques, de cellules rénales ou de parties de celles-ci sont parfois utilisées pour aider à éliminer l'excès d'acides du corps.