Valinolösinüri

**Valinolösinüri**, toksik asitlerin kanda birikmesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu asitler vücut proteinlerinin parçalanması sırasında oluşur ve organ ve sistemlerde ciddi fonksiyon bozukluklarına neden olur.

Hastalığa, vücuttaki fazla amino asitleri yok eden enzimlerin üretiminden sorumlu olan genlerin mutasyonu neden olur.

Valinoleisinüri (Latince "valin" ve "lösin" kelimesinden gelir), vücuttaki metabolik bozukluklarla ilişkili nadir kalıtsal bir hastalıktır. Amino asit sentezinde yer alan belirli proteinlerin üretimini kontrol eden genlerdeki genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir.

Valinoleisinüri belirtileri hastalığın şiddetine bağlı olarak değişebilir. Genel olarak bu durum yorgunluk, halsizlik, iştah azalması, bulantı, kusma, hafıza ve düşünme sorunları ve uyku bozuklukları şeklinde kendini gösterebilir. Bazen hastalar psikotik semptomlar ve depresyon yaşarlar.

Bilimsel araştırmalar ancak 20. yüzyılda başladığından, hastalığın gelişim nedenleri uzun süre belirsiz kaldı. Çoğu mutasyonun aynı aile klanının farklı nesillerinde meydana geldiği anlaşılınca daha ciddi metabolik bozukluklar başladı.

Son araştırmalar, hastalıkların kalıtımının, vücudun çeşitli dokularında sınırlı sayıda fonksiyona sahip küçük bir gen kümesiyle ilişkili olduğunu ortaya çıkarmıştır. Bazı amino asitleri metabolize etmeye yardımcı olan bir enzim olan sistatyon da dahil olmak üzere önemli proteinlerde genetik değişiklikler tanımlanmıştır. Sistatyon sentaz gibi proteinler, valin ve lösin de dahil olmak üzere diğer amino asitlerin yapıldığı metionin adı verilen bir amino asidin uygun şekilde sindirilmesi için gereklidir. Sistatyon sentaz ile ilişkili enzim bozuklukları ve diğer metabolik reaksiyonların bir sonucu olarak, bu amino asitlerin kan serumunda birikmesi meydana gelebilir ve bu da karakteristik semptomlara yol açabilir.

Valinoleiküri tedavisi, protein dengeli diyet takviyeleri, antiemetikler ve protein uyarıcıları gibi diyet ve ilaçlardaki değişiklikleri içerebilir. Ek olarak, hastalığın ciddi formlarında, karaciğer hücrelerinin, böbrek hücrelerinin veya bunların parçalarının transplantasyon prosedürleri bazen vücuttaki fazla asitlerin uzaklaştırılmasına yardımcı olmak için kullanılır.