Валинолейцинурия

**Валинолейцинуриа** - редкое генетическое заболевание, которое вызывает накопление токсичных кислот в крови. Эти кислоты образуются при распаде белков организма и вызывают серьезные нарушения функций органов и систем.

Заболевание вызвано мутацией генов, которые отвечают за выработку ферментов, разрушающих избыток аминокислот в организме

Валинолеицинурия (от латинского “валин” и “лейцин”) - это редкое наследственное заболевание, которое связано с нарушением обмена веществ в организме. Оно может быть вызвано генетическими мутациями в генах, которые контролируют выработку определенных белков, участвующих в синтезе аминокислот.

Симптомы валинолеицинурии могут различаться в зависимости от степени тяжести заболевания. В целом, это может проявляться в виде усталости, слабости, снижения аппетита, тошноты, рвоты, проблем с памятью и мышлением, нарушений сна. Иногда у больных наблюдается психотическая симптоматика и депрессии.

Причины развития болезни долгое время оставались неясными, так как научное исследование началось только в 20 веке. Более серьезные нарушения обмена начались, когда выяснилось, что большинство мутаций происходят у различных поколений одного семейного клана.

Недавние исследования выявили, что наследственность заболеваний связана с небольшим набором генов с ограниченным набором функций в различных тканях организма. Генетические изменения были описаны в ключевых белках, включая цистатион, фермент, который помогает усваивать определенные аминокислоты. Такие белки, как цистатионсинтаза, необходимы для правильного переваривания аминокислоты, называемой метионином, из которой производятся другие аминокислоты, включая валин и лейцин. В результате нарушений ферментов и других метаболических реакций, связанных с цистатиономсинтазой, может происходить накопление этих аминокислот в сыворотке крови, что приводит к характерным симптомам.

Лечение валинолеицурии может включать изменения в диете и препаратах, таких как протеин-сбалансированные диетические добавки, средства против рвоты, а также стимуляторы белкового образования. Кроме того, при тяжелых формах заболевания иногда применяются процедуры трансплантации клеток печени, почек или их частей, чтобы помочь удалить избыток кислот из организма.