缬氨酸白蛋白尿症

**缬氨酸白蛋白尿症**是一种罕见的遗传性疾病，会导致有毒酸在血液中积聚。这些酸是在体内蛋白质分解过程中形成的，会导致器官和系统的严重功能障碍。

这种疾病是由基因突变引起的，这些基因负责产生破坏体内多余氨基酸的酶

缬氨油酸尿症（来自拉丁语“缬氨酸”和“亮氨酸”）是一种罕见的遗传性疾病，与体内代谢紊乱有关。它可能是由控制某些参与氨基酸合成的蛋白质产生的基因突变引起的。

缬氨油酸尿症的症状可能因疾病的严重程度而异。一般来说，这可以表现为疲劳、虚弱、食欲下降、恶心、呕吐、记忆和思维问题以及睡眠障碍。有时患者会出现精神病症状和抑郁症。

由于科学研究直到 20 世纪才开始，因此该疾病发生的原因长期以来仍不清楚。当人们清楚大多数突变发生在同一家族的不同世代时，更严重的代谢紊乱开始了。

最近的研究表明，疾病的遗传与身体各组织中具有有限功能的一小组基因有关。关键蛋白质的基因变化已被描述，包括胱硫醚（一种有助于代谢某些氨基酸的酶）。胱硫醚合酶等蛋白质对于正确消化一种称为蛋氨酸的氨基酸是必需的，蛋氨酸是由蛋氨酸制成的其他氨基酸，包括缬氨酸和亮氨酸。由于酶紊乱和与胱硫醚合酶相关的其他代谢反应，这些氨基酸可能会在血清中积累，从而导致特征性症状。

缬氨油酸尿症的治疗可能包括改变饮食和药物，例如蛋白质平衡膳食补充剂、止吐药和蛋白质兴奋剂。此外，在病情严重的情况下，有时会使用肝细胞、肾细胞或其部分的移植手术来帮助清除体内多余的酸。