Valinoleucinúria

**Valinoleucinúria** é uma doença genética rara que causa o acúmulo de ácidos tóxicos no sangue. Esses ácidos são formados durante a quebra das proteínas do corpo e causam graves disfunções em órgãos e sistemas.

A doença é causada por uma mutação de genes responsáveis ​​pela produção de enzimas que destroem o excesso de aminoácidos no corpo.

Valinoleicinúria (do latim “valina” e “leucina”) é uma doença hereditária rara que está associada a distúrbios metabólicos no corpo. Pode ser causada por mutações genéticas em genes que controlam a produção de certas proteínas envolvidas na síntese de aminoácidos.

Os sintomas da valinoleicinúria podem variar dependendo da gravidade da doença. Em geral, isso pode se manifestar na forma de fadiga, fraqueza, diminuição do apetite, náuseas, vômitos, problemas de memória e pensamento e distúrbios do sono. Às vezes, os pacientes apresentam sintomas psicóticos e depressão.

As razões para o desenvolvimento da doença permaneceram obscuras por muito tempo, uma vez que as pesquisas científicas começaram apenas no século XX. Distúrbios metabólicos mais graves começaram quando ficou claro que a maioria das mutações ocorre em diferentes gerações do mesmo clã familiar.

Estudos recentes revelaram que a hereditariedade das doenças está associada a um pequeno conjunto de genes com um conjunto limitado de funções em vários tecidos do corpo. Mudanças genéticas foram descritas em proteínas essenciais, incluindo a cistationa, uma enzima que ajuda a metabolizar certos aminoácidos. Proteínas como a cistationa sintase são necessárias para a digestão adequada de um aminoácido chamado metionina, a partir do qual são produzidos outros aminoácidos, incluindo valina e leucina. Como resultado de distúrbios enzimáticos e outras reações metabólicas associadas à cistationa sintase, pode ocorrer acumulação destes aminoácidos no soro sanguíneo, levando a sintomas característicos.

O tratamento da valinoleicuria pode incluir mudanças na dieta e nos medicamentos, como suplementos dietéticos balanceados em proteínas, antieméticos e estimulantes protéicos. Além disso, nas formas graves da doença, às vezes são usados ​​procedimentos de transplante de células do fígado, células renais ou partes delas para ajudar a remover o excesso de ácidos do corpo.