Valinoleusinuria

**Valinoleucinuria** adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan asam beracun menumpuk di dalam darah. Asam ini terbentuk selama pemecahan protein tubuh dan menyebabkan disfungsi serius pada organ dan sistem.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab atas produksi enzim yang menghancurkan kelebihan asam amino dalam tubuh

Valinoleicinuria (dari bahasa Latin “valine” dan “leucine”) adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan gangguan metabolisme dalam tubuh. Hal ini dapat disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengontrol produksi protein tertentu yang terlibat dalam sintesis asam amino.

Gejala valinoleicinuria dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Secara umum hal ini dapat bermanifestasi dalam bentuk rasa lelah, lemas, nafsu makan menurun, mual, muntah, masalah daya ingat dan berpikir, serta gangguan tidur. Terkadang pasien mengalami gejala psikotik dan depresi.

Alasan berkembangnya penyakit ini masih belum jelas untuk waktu yang lama, karena penelitian ilmiah baru dimulai pada abad ke-20. Gangguan metabolisme yang lebih serius dimulai ketika menjadi jelas bahwa sebagian besar mutasi terjadi pada generasi berbeda dalam klan keluarga yang sama.

Penelitian terbaru mengungkapkan bahwa faktor keturunan suatu penyakit berhubungan dengan sekelompok kecil gen dengan serangkaian fungsi terbatas di berbagai jaringan tubuh. Perubahan genetik telah dijelaskan pada protein utama, termasuk cystathione, enzim yang membantu metabolisme asam amino tertentu. Protein seperti cystathione synthase diperlukan untuk pencernaan asam amino yang disebut metionin, yang merupakan bahan dasar pembuatan asam amino lain, termasuk valin dan leusin. Akibat gangguan enzim dan reaksi metabolisme lain yang berhubungan dengan sistathione sintase, akumulasi asam amino ini dalam serum darah dapat terjadi, sehingga menimbulkan gejala yang khas.

Perawatan untuk valinoleicuria mungkin termasuk perubahan pola makan dan obat-obatan, seperti suplemen makanan berprotein seimbang, antiemetik, dan stimulan protein. Selain itu, dalam bentuk penyakit yang parah, prosedur transplantasi sel hati, sel ginjal, atau bagiannya terkadang digunakan untuk membantu menghilangkan kelebihan asam dari tubuh.