Valinoleucinurie

**Valinoleuzinurie** ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Ansammlung giftiger Säuren im Blut führt. Diese Säuren entstehen beim Abbau von Körperproteinen und verursachen schwere Funktionsstörungen von Organen und Systemen.

Die Krankheit wird durch eine Mutation von Genen verursacht, die für die Produktion von Enzymen verantwortlich sind, die überschüssige Aminosäuren im Körper zerstören

Valinoleicinurie (von lateinisch „Valin“ und „Leucin“) ist eine seltene Erbkrankheit, die mit Stoffwechselstörungen im Körper einhergeht. Sie kann durch genetische Mutationen in Genen verursacht werden, die die Produktion bestimmter Proteine ​​steuern, die an der Aminosäuresynthese beteiligt sind.

Die Symptome einer Valinoleicinurie können je nach Schwere der Erkrankung variieren. Im Allgemeinen kann sich dies in Form von Müdigkeit, Schwäche, vermindertem Appetit, Übelkeit, Erbrechen, Gedächtnis- und Denkstörungen sowie Schlafstörungen äußern. Manchmal treten bei Patienten psychotische Symptome und Depressionen auf.

Die Gründe für die Entstehung der Krankheit blieben lange Zeit unklar, da die wissenschaftliche Forschung erst im 20. Jahrhundert begann. Schwerwiegendere Stoffwechselstörungen begannen, als klar wurde, dass die meisten Mutationen in verschiedenen Generationen desselben Familienclans auftreten.

Jüngste Studien haben gezeigt, dass die Vererbung von Krankheiten mit einem kleinen Satz von Genen mit begrenzten Funktionen in verschiedenen Geweben des Körpers zusammenhängt. Genetische Veränderungen wurden bei Schlüsselproteinen beschrieben, darunter Cystathion, einem Enzym, das bei der Verstoffwechselung bestimmter Aminosäuren hilft. Proteine ​​wie die Cystathion-Synthase sind für die ordnungsgemäße Verdauung einer Aminosäure namens Methionin notwendig, aus der andere Aminosäuren, einschließlich Valin und Leucin, hergestellt werden. Aufgrund von Enzymstörungen und anderen Stoffwechselreaktionen im Zusammenhang mit der Cystathion-Synthase kann es zu einer Anreicherung dieser Aminosäuren im Blutserum kommen, was zu charakteristischen Symptomen führt.

Die Behandlung von Valinoleicurie kann eine Umstellung der Ernährung und der Medikamente umfassen, beispielsweise proteinausgewogene Nahrungsergänzungsmittel, Antiemetika und Proteinstimulanzien. Darüber hinaus werden bei schweren Formen der Erkrankung manchmal Transplantationen von Leberzellen, Nierenzellen oder Teilen davon eingesetzt, um überschüssige Säuren aus dem Körper zu entfernen.