Валінолейцинурія

**Валінолейцинуріа** - рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення токсичних кислот у крові. Ці кислоти утворюються при розпаді білків організму та викликають серйозні порушення функцій органів та систем.

Захворювання викликано мутацією генів, які відповідають за вироблення ферментів, що руйнують надлишок амінокислот в організмі

Валінолеїцинурія (від латинського “валін” та “лейцин”) – це рідкісне спадкове захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну речовин в організмі. Воно може бути викликане генетичними мутаціями в генах, які контролюють вироблення певних білків, що беруть участь у синтезі амінокислот.

Симптоми валінолеїцінурії можуть відрізнятися залежно від ступеня тяжкості захворювання. В цілому, це може проявлятися у вигляді втоми, слабкості, зниження апетиту, нудоти, блювання, проблем із пам'яттю та мисленням, порушень сну. Іноді у хворих спостерігається психотична симптоматика та депресії.

Причини розвитку хвороби тривалий час залишалися неясними, оскільки наукове дослідження розпочалося лише 20 столітті. Більш серйозні порушення обміну почалися, коли з'ясувалося, більшість мутацій відбуваються в різних поколінь одного сімейного клану.

Недавні дослідження виявили, що спадковість захворювань пов'язана з невеликим набором генів з обмеженим набором функцій у різних тканинах організму. Генетичні зміни були описані у ключових білках, включаючи цистатіон, фермент, який допомагає засвоювати певні амінокислоти. Такі білки, як цистатіонсинтаза, необхідні для правильного перетравлення амінокислоти, званої метіоніном, з якої виробляються інші амінокислоти, включаючи валін та лейцин. Внаслідок порушень ферментів та інших метаболічних реакцій, пов'язаних з цистатіономсинтазою, може відбуватися накопичення цих амінокислот у сироватці крові, що призводить до характерних симптомів.

Лікування валінолеітурії може включати зміни в дієті та препаратах, таких як протеїн-збалансовані дієтичні добавки, засоби проти блювання, а також стимулятори білкового утворення. Крім того, при тяжких формах захворювання іноді застосовуються процедури трансплантації клітин печінки, нирок або їх частин, щоб допомогти видалити надлишок кислот із організму.