Valinoleucinuri

**Valinoleucinuri** er en sjælden genetisk sygdom, der får giftige syrer til at ophobes i blodet. Disse syrer dannes under nedbrydningen af ​​kroppens proteiner og forårsager alvorlig dysfunktion af organer og systemer.

Sygdommen er forårsaget af en mutation af gener, der er ansvarlige for produktionen af ​​enzymer, der ødelægger overskydende aminosyrer i kroppen

Valinoleicinuri (fra latin "valine" og "leucin") er en sjælden arvelig sygdom, der er forbundet med metaboliske forstyrrelser i kroppen. Det kan være forårsaget af genetiske mutationer i gener, der styrer produktionen af ​​visse proteiner involveret i aminosyresyntese.

Symptomer på valinoleicinuri kan variere afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Generelt kan dette vise sig i form af træthed, svaghed, nedsat appetit, kvalme, opkastninger, problemer med hukommelse og tænkning samt søvnforstyrrelser. Nogle gange oplever patienter psykotiske symptomer og depression.

Årsagerne til udviklingen af ​​sygdommen forblev uklare i lang tid, da videnskabelig forskning først begyndte i det 20. århundrede. Mere alvorlige stofskifteforstyrrelser begyndte, da det blev klart, at de fleste mutationer forekommer i forskellige generationer af den samme familieklan.

Nylige undersøgelser har afsløret, at arveligheden af ​​sygdomme er forbundet med et lille sæt gener med et begrænset sæt funktioner i forskellige væv i kroppen. Genetiske ændringer er blevet beskrevet i nøgleproteiner, herunder cystathion, et enzym, der hjælper med at metabolisere visse aminosyrer. Proteiner såsom cystathionsyntase er nødvendige for den korrekte fordøjelse af en aminosyre kaldet methionin, hvorfra andre aminosyrer er lavet, herunder valin og leucin. Som et resultat af enzymforstyrrelser og andre metaboliske reaktioner forbundet med cystathionsyntase kan ophobning af disse aminosyrer i blodserumet forekomme, hvilket fører til karakteristiske symptomer.

Behandling af valinoleicuria kan omfatte ændringer i kost og medicin, såsom proteinafbalancerede kosttilskud, antiemetika og proteinstimulerende midler. Derudover, i alvorlige former for sygdommen, bruges transplantationsprocedurer af leverceller, nyreceller eller dele deraf nogle gange til at hjælpe med at fjerne overskydende syrer fra kroppen.