Valinoleucinurie

**Valinoleucinurie** je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje hromadění toxických kyselin v krvi. Tyto kyseliny vznikají při rozkladu tělesných bílkovin a způsobují vážné dysfunkce orgánů a systémů.

Nemoc je způsobena mutací genů, které jsou zodpovědné za produkci enzymů, které ničí nadbytečné aminokyseliny v těle

Valinoleicinurie (z latinského „valin“ a „leucin“) je vzácné dědičné onemocnění, které je spojeno s metabolickými poruchami v těle. Může být způsobeno genetickými mutacemi v genech, které řídí produkci určitých proteinů zapojených do syntézy aminokyselin.

Příznaky valinoleicinurie se mohou lišit v závislosti na závažnosti onemocnění. Obecně se to může projevit únavou, slabostí, sníženou chutí k jídlu, nevolností, zvracením, problémy s pamětí a myšlením a poruchami spánku. Někdy pacienti pociťují psychotické příznaky a depresi.

Důvody rozvoje onemocnění zůstaly dlouho nejasné, protože vědecký výzkum začal až ve 20. století. Závažnější metabolické poruchy začaly, když vyšlo najevo, že většina mutací se vyskytuje v různých generacích stejného rodinného klanu.

Nedávné studie odhalily, že dědičnost nemocí je spojena s malým souborem genů s omezeným souborem funkcí v různých tkáních těla. Genetické změny byly popsány u klíčových proteinů, včetně cystathionu, enzymu, který pomáhá metabolizovat určité aminokyseliny. Proteiny, jako je cystathionsyntáza, jsou nezbytné pro správné trávení aminokyseliny zvané methionin, ze které se vyrábějí další aminokyseliny, včetně valinu a leucinu. V důsledku poruch enzymů a dalších metabolických reakcí spojených s cystathionsyntázou může dojít k akumulaci těchto aminokyselin v krevním séru, což vede k charakteristickým symptomům.

Léčba valinoleikurie může zahrnovat změny ve stravě a lécích, jako jsou doplňky stravy s vyváženým proteinem, antiemetika a proteinové stimulanty. U těžkých forem onemocnění se navíc někdy používají transplantační postupy jaterních buněk, ledvinových buněk nebo jejich částí, které pomáhají odstranit přebytečné kyseliny z těla.