Valinoleucinuri

**Valinoleucinuri** är en sällsynt genetisk sjukdom som gör att giftiga syror ackumuleras i blodet. Dessa syror bildas under nedbrytningen av kroppsproteiner och orsakar allvarliga störningar av organ och system.

Sjukdomen orsakas av en mutation av gener som är ansvariga för produktionen av enzymer som förstör överflödiga aminosyror i kroppen

Valinoleicinuri (från latinets "valin" och "leucin") är en sällsynt ärftlig sjukdom som är förknippad med metabola störningar i kroppen. Det kan orsakas av genetiska mutationer i gener som styr produktionen av vissa proteiner som är involverade i aminosyrasyntesen.

Symtom på valinoleicinuri kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Generellt kan detta yttra sig i form av trötthet, svaghet, nedsatt aptit, illamående, kräkningar, problem med minne och tänkande samt sömnstörningar. Ibland upplever patienter psykotiska symtom och depression.

Orsakerna till utvecklingen av sjukdomen förblev oklara under lång tid, eftersom vetenskaplig forskning började först på 1900-talet. Allvarligare metabola störningar började när det stod klart att de flesta mutationer förekommer i olika generationer av samma familjeklan.

Nyligen genomförda studier har visat att ärftligheten av sjukdomar är förknippad med en liten uppsättning gener med en begränsad uppsättning funktioner i olika vävnader i kroppen. Genetiska förändringar har beskrivits i nyckelproteiner, inklusive cystation, ett enzym som hjälper till att metabolisera vissa aminosyror. Proteiner som cystationsyntas är nödvändiga för korrekt nedbrytning av en aminosyra som kallas metionin, från vilken andra aminosyror tillverkas, inklusive valin och leucin. Som ett resultat av enzymstörningar och andra metaboliska reaktioner associerade med cystationsyntas, kan ackumulering av dessa aminosyror i blodserumet inträffa, vilket leder till karakteristiska symtom.

Behandling för valinoleicuria kan innefatta förändringar i kost och mediciner, såsom proteinbalanserade kosttillskott, antiemetika och proteinstimulerande medel. Dessutom, vid svåra former av sjukdomen, används ibland transplantationsprocedurer av leverceller, njurceller eller delar därav för att hjälpa till att avlägsna överflödiga syror från kroppen.