Valinoleucinuri

**Valinoleucinuri** er en sjelden genetisk sykdom som fører til at giftige syrer samler seg i blodet. Disse syrene dannes under nedbrytningen av kroppsproteiner og forårsaker alvorlig dysfunksjon av organer og systemer.

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon av gener som er ansvarlige for produksjonen av enzymer som ødelegger overflødige aminosyrer i kroppen

Valinoleicinuria (fra latin "valine" og "leucin") er en sjelden arvelig sykdom som er assosiert med metabolske forstyrrelser i kroppen. Det kan være forårsaket av genetiske mutasjoner i gener som kontrollerer produksjonen av visse proteiner involvert i aminosyresyntese.

Symptomer på valinoleicinuri kan variere avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Generelt kan dette vise seg i form av tretthet, svakhet, nedsatt appetitt, kvalme, oppkast, problemer med hukommelse og tenkning, og søvnforstyrrelser. Noen ganger opplever pasienter psykotiske symptomer og depresjon.

Årsakene til utviklingen av sykdommen forble uklare i lang tid, siden vitenskapelig forskning begynte først på 1900-tallet. Mer alvorlige stoffskifteforstyrrelser begynte da det ble klart at de fleste mutasjoner forekommer i forskjellige generasjoner av samme familieklan.

Nyere studier har avdekket at arvelighet av sykdommer er assosiert med et lite sett med gener med et begrenset sett med funksjoner i ulike vev i kroppen. Genetiske endringer er beskrevet i nøkkelproteiner, inkludert cystathion, et enzym som hjelper til med å metabolisere visse aminosyrer. Proteiner som cystathionsyntase er nødvendige for riktig fordøyelse av en aminosyre kalt metionin, som andre aminosyrer er laget av, inkludert valin og leucin. Som et resultat av enzymforstyrrelser og andre metabolske reaksjoner assosiert med cystationsyntase, kan det oppstå akkumulering av disse aminosyrene i blodserumet, noe som fører til karakteristiske symptomer.

Behandling for valinoleicuria kan omfatte endringer i kosthold og medisiner, for eksempel proteinbalanserte kosttilskudd, antiemetika og proteinstimulerende midler. I tillegg, i alvorlige former av sykdommen, brukes transplantasjonsprosedyrer av leverceller, nyreceller eller deler av disse noen ganger for å hjelpe til med å fjerne overflødig syre fra kroppen.