Valinoleucin niệu

**Valinoleucinuria** là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến axit độc tích tụ trong máu. Những axit này được hình thành trong quá trình phân hủy protein trong cơ thể và gây rối loạn chức năng nghiêm trọng của các cơ quan và hệ thống.

Căn bệnh này là do đột biến gen chịu trách nhiệm sản xuất enzyme tiêu hủy axit amin dư thừa trong cơ thể.

Valinoleicinuria (từ tiếng Latin “valine” và “leucine”) là một bệnh di truyền hiếm gặp có liên quan đến rối loạn chuyển hóa trong cơ thể. Nó có thể được gây ra bởi đột biến gen ở gen kiểm soát việc sản xuất một số protein nhất định liên quan đến tổng hợp axit amin.

Các triệu chứng của valinoleicin niệu có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nói chung, điều này có thể biểu hiện dưới dạng mệt mỏi, suy nhược, chán ăn, buồn nôn, nôn, các vấn đề về trí nhớ và suy nghĩ cũng như rối loạn giấc ngủ. Đôi khi bệnh nhân gặp các triệu chứng loạn thần và trầm cảm.

Nguyên nhân phát triển của căn bệnh này trong một thời gian dài vẫn chưa rõ ràng, vì nghiên cứu khoa học chỉ bắt đầu vào thế kỷ 20. Các rối loạn chuyển hóa nghiêm trọng hơn bắt đầu xảy ra khi rõ ràng là hầu hết các đột biến xảy ra ở các thế hệ khác nhau trong cùng một dòng họ.

Các nghiên cứu gần đây đã tiết lộ rằng tính di truyền của bệnh tật có liên quan đến một bộ gen nhỏ với một bộ chức năng hạn chế trong các mô khác nhau của cơ thể. Những thay đổi di truyền đã được mô tả trong các protein quan trọng, bao gồm cả Cystathione, một loại enzyme giúp chuyển hóa một số axit amin. Các protein như Cystathione synthase cần thiết cho quá trình tiêu hóa thích hợp một loại axit amin gọi là methionine, từ đó tạo ra các axit amin khác, bao gồm valine và leucine. Do rối loạn enzym và các phản ứng trao đổi chất khác liên quan đến cytothione synthase, có thể xảy ra sự tích tụ các axit amin này trong huyết thanh, dẫn đến các triệu chứng đặc trưng.

Điều trị bệnh Valinoleicuria có thể bao gồm những thay đổi trong chế độ ăn uống và thuốc men, chẳng hạn như bổ sung chế độ ăn uống cân bằng protein, thuốc chống nôn và thuốc kích thích protein. Ngoài ra, trong các dạng bệnh nghiêm trọng, thủ tục cấy ghép tế bào gan, tế bào thận hoặc các bộ phận của chúng đôi khi được sử dụng để giúp loại bỏ axit dư thừa ra khỏi cơ thể.