Valinoleysinuriya

**Valinoleysinuriya** qanda zəhərli turşuların toplanmasına səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Bu turşular bədən zülallarının parçalanması zamanı əmələ gəlir və orqan və sistemlərin ciddi disfunksiyasına səbəb olur.

Xəstəlik orqanizmdə artıq amin turşularını məhv edən fermentlərin istehsalına cavabdeh olan genlərin mutasiyası nəticəsində yaranır.

Valinoleisinuriya (latınca “valin” və “leysin” sözlərindən) orqanizmdə metabolik pozğunluqlarla əlaqəli nadir irsi xəstəlikdir. Buna amin turşusu sintezində iştirak edən müəyyən zülalların istehsalını idarə edən genlərdəki genetik mutasiyalar səbəb ola bilər.

Valinoleisinuriyanın simptomları xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Ümumiyyətlə, bu, yorğunluq, halsızlıq, iştahanın azalması, ürəkbulanma, qusma, yaddaş və düşüncə problemləri, yuxunun pozulması şəklində özünü göstərə bilər. Bəzən xəstələrdə psixotik simptomlar və depressiya müşahidə olunur.

Xəstəliyin inkişafının səbəbləri uzun müddət qeyri-müəyyən olaraq qaldı, çünki elmi tədqiqatlar yalnız 20-ci əsrdə başladı. Daha ciddi metabolik pozğunluqlar, əksər mutasiyaların eyni ailə qəbiləsinin müxtəlif nəsillərində baş verdiyi aydın olduqda başladı.

Son tədqiqatlar müəyyən etmişdir ki, xəstəliklərin irsiyyəti orqanizmin müxtəlif toxumalarında məhdud funksiyalar dəstinə malik olan kiçik genlər dəsti ilə bağlıdır. Əsas zülallarda, o cümlədən müəyyən amin turşularının metabolizəsinə kömək edən bir ferment olan sistationda genetik dəyişikliklər təsvir edilmişdir. Sistation sintaza kimi zülallar, valin və lösin də daxil olmaqla, digər amin turşularının hazırlandığı metionin adlı bir amin turşusunun düzgün həzm edilməsi üçün lazımdır. Sistation sintaza ilə əlaqəli ferment pozğunluqları və digər metabolik reaksiyalar nəticəsində bu amin turşularının qan zərdabında toplanması xarakterik simptomlara səbəb ola bilər.

Valinoleikuriyanın müalicəsi pəhrizdə və zülalla balanslaşdırılmış pəhriz əlavələri, qusmaya qarşı dərmanlar və protein stimulyatorları kimi dərmanlarda dəyişiklikləri əhatə edə bilər. Bundan əlavə, xəstəliyin ağır formalarında qaraciyər hüceyrələrinin, böyrək hüceyrələrinin və ya onların hissələrinin transplantasiyası prosedurları bəzən bədəndən artıq turşuların çıxarılmasına kömək etmək üçün istifadə olunur.