バリノロイ尿症

**バリノロイ尿症**は、血液中に有毒な酸の蓄積を引き起こす希少な遺伝病です。これらの酸は体のタンパク質の分解中に生成され、臓器やシステムに深刻な機能不全を引き起こします。

この病気は、体内の過剰なアミノ酸を破壊する酵素の生成を担う遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

バリノレイシヌリア（ラテン語の「バリン」と「ロイシン」に由来）は、体内の代謝障害に関連する稀な遺伝性疾患です。これは、アミノ酸合成に関与する特定のタンパク質の生成を制御する遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされる可能性があります。

バリノール酸尿症の症状は、病気の重症度に応じて異なる場合があります。一般に、これは疲労、脱力感、食欲減退、吐き気、嘔吐、記憶力や思考力の問題、睡眠障害などの形で現れることがあります。時々、患者は精神病症状やうつ病を経験します。

科学的研究が始まったのは20世紀に入ってからであるため、この病気の発症の理由は長い間不明のままでした。ほとんどの突然変異が同じ家族氏族の異なる世代で発生することが明らかになったとき、より深刻な代謝障害が始まりました。

最近の研究により、病気の遺伝は、体のさまざまな組織で限られた機能を備えた少数の遺伝子に関連していることが明らかになりました。遺伝子変化は、特定のアミノ酸の代謝を助ける酵素であるシスタチオンを含む主要なタンパク質で報告されています。シスタチオン合成酵素などのタンパク質は、バリンやロイシンなどの他のアミノ酸が作られるメチオニンと呼ばれるアミノ酸の適切な消化に必要です。シスタチオン合成酵素に関連する酵素障害やその他の代謝反応の結果、血清中にこれらのアミノ酸が蓄積し、特徴的な症状を引き起こす可能性があります。

バリノレイキュリアの治療には、食事の変更や、タンパク質バランスの取れた栄養補助食品、制吐薬、タンパク質刺激薬などの薬物療法が含まれる場合があります。さらに、この病気の重篤な形態では、体から過剰な酸を除去するために肝細胞、腎臓細胞、またはその一部の移植処置が行われることがあります。