Валинолевцинурия

**Валинолевцинурия** е рядко генетично заболяване, което причинява натрупване на токсични киселини в кръвта. Тези киселини се образуват при разграждането на телесните протеини и причиняват сериозни дисфункции на органи и системи.

Болестта се причинява от мутация на гени, които са отговорни за производството на ензими, които унищожават излишните аминокиселини в тялото

Валинолейцинурията (от латински „валин” и „левцин”) е рядко наследствено заболяване, което е свързано с метаболитни нарушения в организма. Може да бъде причинено от генетични мутации в гени, които контролират производството на определени протеини, участващи в синтеза на аминокиселини.

Симптомите на валинолейцинурия могат да варират в зависимост от тежестта на заболяването. Като цяло това може да се прояви под формата на умора, слабост, намален апетит, гадене, повръщане, проблеми с паметта и мисленето и нарушения на съня. Понякога пациентите изпитват психотични симптоми и депресия.

Причините за развитието на болестта остават неясни дълго време, тъй като научните изследвания започват едва през 20 век. По-сериозни метаболитни нарушения започнаха, когато стана ясно, че повечето мутации се случват в различни поколения от един и същи семеен клан.

Последните проучвания разкриха, че наследствеността на заболяванията е свързана с малък набор от гени с ограничен набор от функции в различни тъкани на тялото. Описани са генетични промени в ключови протеини, включително цистатион, ензим, който помага за метаболизирането на определени аминокиселини. Протеини като цистатион синтаза са необходими за правилното смилане на аминокиселина, наречена метионин, от която се правят други аминокиселини, включително валин и левцин. В резултат на ензимни нарушения и други метаболитни реакции, свързани с цистатион синтазата, може да настъпи натрупване на тези аминокиселини в кръвния серум, което води до характерни симптоми.

Лечението на валинолейкурия може да включва промени в диетата и лекарствата, като протеиново балансирани хранителни добавки, антиеметици и протеинови стимуланти. В допълнение, при тежки форми на заболяването понякога се използват процедури за трансплантация на чернодробни клетки, бъбречни клетки или части от тях, за да се помогне за отстраняване на излишните киселини от тялото.