발리노류신뇨증

**발리노류신뇨증**은 독성 산이 혈액에 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 이 산은 신체 단백질이 분해되는 동안 형성되며 장기와 시스템에 심각한 기능 장애를 유발합니다.

이 질병은 체내 과잉 아미노산을 파괴하는 효소 생산을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

발리노레이신뇨증(라틴어 "발린"과 "류신"에서 유래)은 신체의 대사 장애와 관련된 희귀 유전 질환입니다. 이는 아미노산 합성에 관여하는 특정 단백질의 생산을 조절하는 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

발리놀레신뇨증의 증상은 질병의 중증도에 따라 달라질 수 있습니다. 일반적으로 이는 피로, 쇠약, 식욕 감소, 메스꺼움, 구토, 기억력 및 사고 문제, 수면 장애 등의 형태로 나타날 수 있습니다. 때때로 환자는 정신병적 증상과 우울증을 경험합니다.

과학 연구가 20세기에야 시작되었기 때문에 질병 발병 이유는 오랫동안 불분명했습니다. 더 심각한 대사 장애는 대부분의 돌연변이가 같은 가족 일족의 다른 세대에서 발생한다는 것이 분명해지면서 시작되었습니다.

최근 연구에 따르면 질병의 유전은 신체의 다양한 조직에서 기능이 제한된 작은 유전자 세트와 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 특정 아미노산의 대사를 돕는 효소인 시스타티온을 포함한 주요 단백질에서 유전적 변화가 설명되었습니다. 시스타티온 합성효소와 같은 단백질은 발린과 류신을 포함한 다른 아미노산이 만들어지는 메티오닌이라는 아미노산의 적절한 소화에 필요합니다. 시스타티온 합성효소와 관련된 효소 장애 및 기타 대사 반응의 결과로 이러한 아미노산이 혈청에 축적되어 특징적인 증상을 유발할 수 있습니다.

발리놀레뇨증 치료에는 식이 요법의 변화와 단백질 균형을 맞춘 식이 보조제, 항구토제, 단백질 자극제와 같은 약물 치료가 포함될 수 있습니다. 또한, 질병의 심각한 형태에서는 간 세포, 신장 세포 또는 그 일부의 이식 절차를 사용하여 신체에서 과도한 산을 제거하는 데 도움을 주기도 합니다.