Valinoleucinuria

A **valinoleucinuria** egy ritka genetikai betegség, amely mérgező savak felhalmozódását okozza a vérben. Ezek a savak a test fehérjéinek lebomlása során keletkeznek, és súlyos szervek és rendszerek működési zavarait okozzák.

A betegséget a gének mutációja okozza, amelyek felelősek a szervezetben a felesleges aminosavakat elpusztító enzimek termeléséért

A valinoleicinuria (a latin „valin” és „leucin” szóból) egy ritka örökletes betegség, amely a szervezet anyagcserezavaraihoz kapcsolódik. Az aminosavszintézisben részt vevő bizonyos fehérjék termelődését szabályozó gének genetikai mutációi okozhatják.

A valinoleicinuria tünetei a betegség súlyosságától függően változhatnak. Ez általában fáradtság, gyengeség, étvágycsökkenés, hányinger, hányás, memória- és gondolkodási problémák, valamint alvászavarok formájában nyilvánulhat meg. Néha a betegek pszichotikus tüneteket és depressziót tapasztalnak.

A betegség kialakulásának okai sokáig tisztázatlanok maradtak, mivel a tudományos kutatás csak a 20. században kezdődött. A súlyosabb anyagcserezavarok akkor kezdődtek, amikor világossá vált, hogy a legtöbb mutáció ugyanazon család klánjának különböző generációiban fordul elő.

A legújabb tanulmányok kimutatták, hogy a betegségek öröklődése a test különböző szöveteiben korlátozott funkciókkal rendelkező gének kis halmazához kapcsolódik. Genetikai változásokat írtak le a kulcsfontosságú fehérjékben, beleértve a cisztationt, egy enzimet, amely segít bizonyos aminosavak metabolizmusában. A fehérjék, például a cisztation-szintáz szükségesek a metionin nevű aminosav megfelelő emésztéséhez, amelyből más aminosavak, köztük a valin és a leucin keletkeznek. A cisztation-szintázhoz kapcsolódó enzimzavarok és egyéb metabolikus reakciók következtében ezek az aminosavak felhalmozódhatnak a vérszérumban, ami jellegzetes tünetekhez vezethet.

A valinoleicuria kezelése magában foglalhatja az étrend és a gyógyszerek megváltoztatását, például fehérje-kiegyensúlyozott étrend-kiegészítőket, hányáscsillapítókat és fehérje stimulánsokat. Ezenkívül a betegség súlyos formáiban néha májsejtek, vesesejtek vagy ezek részeinek átültetési eljárásait alkalmazzák a felesleges savak szervezetből való eltávolítására.